Defekter Natriumkanal kann zu Schmerzzunahme führen

In einem aktuellen Projekt untersuchen wir eine bekannte Mutation in einem Natriumkanal, welche in einer Patientin identifiziert wurde, die an dem chronischen Schmerzsyndrom small fiber neuropathy (SFN) leidet. Bisher ging man davon aus, dass Schmerzen mit einer vermehrten Aktivität des Kanals einhergehen. Unsere aktuellen Untersuchungen zeigen jedoch, dass die p.D1639N Mutation im Natriumkanal Nav1.8 einen Trafficking-Defekt erzeugt, und daher weniger funktionsfähige Kanäle auf der Zelloberfläche gefunden werden. Dieser Trafficking-Defekt kann für die Symptome der Patientin verantwortlich sein, und diese Erkenntnis kann helfen, zukünftig neue Therapien zu entwickeln.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30099632