welcome on behalf of the team of the Institute for Human Genetics and Genomic Medicine.
On the following pages you will find information on our human genetic counseling service as well as on the accredited cytogenetic and molecular genetic diagnostics.
Human genetics has developed rapidly through the use of new molecular techniques such as high-throughput sequencing and advancing possibilities in bioinformatics and offers state-of-the-art diagnostics for genetic disorders.
It is a central concern of ours to introduce these new possibilities into the care of patients with genetic diseases and to use them for our research projects within the framework of our scientific activities.
Yours sincerely
Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth
Director of the Institute for Human Genetics and Genomic Medicine
Aktuelles aus dem Institut für Humangenetik und Genommedizin
News
Studie des Instituts für Humangenetik und Genommedizin identifiziert TRiC-Proteinkomplex als Ursache für Gehirnfehlbildungen und Epilepsien
Gehirnfehlbildungen sind häufig und können Ursache von neurologischen Funktionsstörungen und Krampfanfällen sein. Das Team des Instituts für Humangenetik und Genommedizin an der Uniklinik RWTH Aachen…
Medientipp: Welche Vorteile bietet die long-read Sequenzierung? Dr. Florian Kraft zu Gast beim Explain Podcast
Der Explain Podcast des WGGC/NGS-CN hat sich zum Ziel gesetzt. in verschiedenen Episoden Grundlagen von Sequenziermethoden einem wissenschaftlich interessierten Publikum in einfacher Sprache…
Genetic diagnostics of ultra-rare diseases
Large multicenter study identifies 34 new genetic diseases
Grundstein für das Modellvorhaben Genomsequenzierung gelegt: Weltweit erste Erprobung in der Versorgung
Der Verband der Universitätsklinika Deutschlands und der GKV-Spitzenverband bringen gemeinsam das Modellvorhaben zur Genomsequenzierung auf den Weg. Der erfolgreiche Abschluss der Verhandlungen…
Für die Ohren: Faszination Humangenetik und Genommedizin
Univ.-Prof. Dr. med. Miriam Elbracht hatte schon als Kind ein ganz klares Ziel vor Augen: Ärztin werden. Obwohl sie eigentlich immer in die Kinderklinik wollte, verschlug es sie am Ende ins Institut…
West German Genome Center erhält erneut Millionenförderung
Mit der Gründung des West German Genome Centers (WGGC) vor rund fünf Jahren haben die Universitäten in Köln, Bonn und Düsseldorf ein gemeinsames Kompetenzzentrum für modernste Genomsequenzierungen…
Aachener Wissenschaftler erhalten Stiftungspreis 2023 der Dr. Horst Böhlke Stiftung
Priv.-Doz. Dr. med. Fabian Beier, Oberarzt in der Klinik für Hämatologie, Onkologie, Hämostaseologie und Stammzelltransplantation (Medizinische Klinik IV), und Dr. med. Robert Meyer, Facharzt am…
Epigenetik: Nachgefragt bei Prof. Thomas Eggermann
Mit den Erkenntnissen aus der Epigenetikforschung ist klar geworden: Umwelt und Veranlagung sind keine Gegenspieler, ganz im Gegenteil. Die Wirkung und Aktivität der Erbanlagen eines Menschen werden…
Berufsverband Deutscher Humangenetiker fordert bessere Vergütung
Seit der Verortung der extrabudgetären Gesamtvergütung in die morbiditätsbedingte Gesamtvergütung wird die humangenetische Beratung in einigen Bundesländern nur noch mit 60 Prozent quotiert.
Der…
Aachener Medizinstudierende verleihen den Preis PAULA für beste Vorlesung an Miriam Elbracht und Ingo Kurth
Die Aachener Medizinstudierenden haben am 14. Juli 2023 im Rahmen der Pathofête den begehrten PAULA-Preis für die Beste Vorlesung 2023 an Univ.-Prof. Dr. med. Miriam Elbracht und Univ.-Prof. Dr. med.…
lonGER – „Längeres Lesen“ im Erbgut zur Aufklärung seltener Erkrankungen
In Deutschland sind circa vier Millionen Menschen von seltenen und meist genetisch-bedingten Erkrankungen betroffen. Trotz der umfänglichen Suche nach der genetischen Ursache dieser Erkrankungen…
W2-Professur Klinische Genomik für Miriam Elbracht
Wir freuen uns, bekannt zu geben, dass Miriam Elbracht seit Mai 2023 ein eigenes Lehr- und Forschungsgebiet am Institut für Humangenetik und Genommedizin erhält und zur W2-Professorin ernannt wird.…
