Das in den Räumlichkeiten des Instituts für Humangenetik an der Uniklinik RWTH Aachen untergebrachte Gerät wird durch die am NGS-Diagnostikzentrum beteiligten Einrichtungen im Rahmen der molekularen Diagnostik genutzt und steht gleichzeitig für Forschungsfragestellungen zur Verfügung, die über die IZKF Genomics Facility koordiniert und unterstützt werden.
Mit der Aussicht, bis zu 10.000 humane Genome im Jahr zu analysieren, bietet das Gerät die Möglichkeit, die Herausforderungen der jüngst ins Leben gerufenen Nationalen Strategie für Genommedizin (genomDE) umzusetzen. In den kommenden fünf Jahren wird mit diesem Vorhaben das Potential der Genomsequenzierung zur Prävention, Diagnosestellung und Behandlung seltener und onkologischer Krankheiten eruiert. In diesen Prozess sind die Strukturen des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Aachen (ZSEA), des Centrum für Integrierte Onkologie (CIO-Aachen) sowie das Deutsche Netzwerk für Personalisierte Medizin eingebunden und gleichzeitig verstärken die erhobenen Daten das europäische Beyond 1 Million Genomes Project.
Mit den großen Datenmengen aus dem biomedizinischen Forschungsbereich trägt die Hochdurchsatzsequenzierung auch dazu bei, die von der RWTH Aachen im Rahmen der Exzellenzinitiative verfolgten Ziele sowohl in den Lebenswissenschaften als auch den Simulations- und Datenwissenschaften zu erreichen. Gleichzeitig steigen mit der Erhebung großer Mengen an Genomdaten die Anforderungen an die vorzuhaltenden Rechen- und Speicherkapazitäten sowie an eine hochspezialisierte Expertise im Umgang mit diesen Daten, um das Potential der Genomik an der RWTH Aachen in den nächsten Jahren voll auszuschöpfen.
Moderne Genommedizin und -forschung ist eine interdisziplinäre Aufgabe, der man sich in Aachen jetzt mit den neu geschaffenen Kapazitäten annimmt.
