Der jährlich am 15. Februar stattfindende Angelman-Tag fördert Forschungs- und Bildungsressourcen, mobilisiert Menschen zum Handeln und sensibilisiert weltweit für die Krankheit. Das beim Medizinischen Zentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und/oder schweren Mehrfachbehinderungen (MZEB) angesiedelte Angelman Zentrum Aachen (AZA) der Uniklinik RWTH Aachen leistet durch Forschung und angepasste Therapien wertvolle Arbeit für Betroffene und Angehörige. Dieser Beitrag klärt über die Symptome des Angelman-Syndroms auf.
Haben Sie schon einmal etwas vom Angelman-Syndrom gehört? Das Angelman-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die bei etwa 1 von 15.000 Geburten auftritt.
Das Angelman-Syndrom (AS)…
- wird durch einen Verlust oder eine Veränderung der Erbsubstanz verursacht
- ist gekennzeichnet durch eine schwere geistige und körperliche Behinderung
- ist eine sehr seltene Erkrankung (Häufigkeit ca 1:15.000)
- kann jeden treffen, Frauen und Männer gleichermaßen.
Auffallend sind…
- das viele Lachen
- ruckartige Bewegungen
- Gleichgewichtsstörungen
- Fußfehlstellungen, Skoliosen (Verkrümmungen der Wirbelsäule) und Hüftreifungsstörungen
- kaum Sprachentwicklung
- extreme Schlafstörungen
- Epilepsie und Muskelzucken
- kurze Aufmerksamkeitsspanne und
- herausforderndes Verhalten.
Patientinnen und Patienten mit dem Angelman-Syndrom brauchen gut abgestimmte Hilfsmittel, Therapien, Medikamente sowie verständnisvolle Beratung. Dr. Andrea Maier, Geschäftsführende Oberärztin des AZAs, erklärt: „Wir bündeln das Wissen zum Angelman-Syndrom, um erwachsene Patientinnen und Patienten umfassend medizinisch zu versorgen und zu beraten.“
Mehr Infos finden Sie auf den Webseiten des AZA, des Vereins Angelman e.V. und der Angelman Syndrome Foundation.
