Die Einzelzelldiagnostik ist ein Verfahren, bei dem einzelne Zellen oder Zellkerne auf molekularer Ebene analysiert werden.

Einerseits hat die Hochdurchsatz-Sequenzierung von RNA und DNA einzelner Zellen oder Zellkerne in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen und wird zukünftig auch in der Klinischen Genomik breitere Anwendung finden. Mit diesen neuen Technologien ist zum einen die zelluläre Zusammensetzung von gesunden Geweben oder Organen anhand zelltyp-spezifischer Genexpressionsmuster besser auflösbar und es können zudem sehr seltene Zelltypen identifiziert werden. Andererseits hat die Einzelzell-Analytik im klinischen Kontext großes Potential, krankheitsrelevante Veränderungen im Transkriptom oder Genom einzelner Zellen zu erkennen und somit deren potenzielle Relevanz für Prädisposition, Ursache, Schwere und/oder Verlauf einer Erkrankung einzuordnen.   

An unserem Institut nutzen wir Einzelzell-/Einzelkern-Transkriptomik (RNA-Sequenzierung), um Pathomechanismen erblicher monogener Erkrankungen funktionell unter anderem an humanen Stammzellmodellen und Primärzellkulturen (iPSC) aufzuklären. Neben Nanotropfen/Mikrofluidik-basierten Methoden (10x Genomics) erlauben Patch-seq Analysen in Zusammenarbeit mit dem Institut für Neurophysiologie ein multimodales Profiling individueller kultivierter Nervenzellen auf elektrophysiologischer, Transkriptom- und morphologischer Ebene (Körner & Howard et al., Paper under review). Auch räumlich aufgelöste Einzelzell-RNA-Sequenzierverfahren (Spatial Transcriptomics) sowie Einzelzell-DNA-Sequenzierung werden angewandt.