Anforderung Kostenvoranschlag

Bei Privatpatienten und über das Sozialamt versicherte Patienten ist es sinnvoll, vorab eine Kostenübernahmeerklärung der privaten Krankenkasse, der Klinikverwaltung oder des Sozialamtes einzuholen. Ein entsprechender Kostenvoranschlag wird auf Wunsch im Vorfeld von uns erstellt. Bei Probeneingang von Analysen, die mehr als 1.000 € kosten, wird von uns in jedem Fall ein Kostenvoranschlag an den Einsender zur Weiterleitung an die Patienten geschickt.

Verdachtsdiagnose

Abrechnung über

Klinik, stationär gesetzlich versichert

stationär, privat versichert

ambulant, privat versichert

Sozialamt

Anforderende Person

Name, Vorname

Klinik/Institut

Straße & Hausnummer

PLZ / Ort

Telefon

E-Mail-Adresse

Angaben zum Patienten / zur Patientin

Name, Vorname

Geburtsdatum

Krankenversicherung

Geschlecht

weiblich

männlich

divers

Analyse / Diagnostik

Exom/Genom-basierte Diagnostik

Exomsequenzierung, Indexpatient

Exomsequenzierung, Indexpatient & Eltern

Genomsequenzierung, Indexpatient

Genomsequenzierung, Indexpatient & Eltern

Konventionelle Diagnostik / Einzelgen- und Spezialdiagnostik

Entwicklungs- / Wachstumsstörung

Fragiles X-Syndrom, FMR1-Repeat

SHOX-Defizienz, Mikrodeletion Xp22.32 + Sequenzierung

Imprinting-Erkrankungen /Methylierungsstörungen

Angelman-Syndrom (AS)

Stufe 1: Imprintingzentren in 15q11.2

Stufe 2: UBE3A - Sequenzierung

Prader-Willi-Syndrom (PWS)

Imprintingzentren in 15q11.2

Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)

Stufe 1: Imprintingzentren in 11p15

Stufe 2: CDKN1C

Stufe 3: BWS-Multigen-Panel

Silver-Russell-Syndrom (SRS)

Stufe 1: Imprintingzentren in 11p15, 7p13, 7q32 (upd(7)mat), 14q32

Stufe 2: SRS-Multigen-Panel

Transienter Neonataler Diabetes mellitus (TNDM)

Stufe 1: Imprintingzentrum in 6q24

Temple-Syndrom (TS14) (vormals upd(14)mat)

Imprintingzentren in 14q32

Kagami-Ogata-Syndrom (KOS14) (vormals upd(14)pat)

Imprintingzentren in 14q32

Pseudohypoparathyreoidismus IB

(PHPIb), 20q13: Imprintingzentrum am GNAS-Locus

Indikation für Lynparza / Olaparib (PARP-Hemmer)

Nachweis oder Ausschluss von Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 in der Keimbahn zur Indikationsstellung einer gezielten medikamentösen Behandlung, wenn dieser laut Fachinformation (Stand 12/22) obligat ist.

Ovarial-CA (FIGO III & IV, high-grade, nach Ansprechen Platin-basierter Chemo)

Eileiter-CA (FIGO III & IV, high-grade, nach Ansprechen Platin-basierter Chemo)

Peritoneal-CA (FIGO III & IV, high-grade, nach Ansprechen Platin-basierter Chemo)

Mamma-CA (HER2-negativ, ohne Metastasen, Frühstadium, hohes Rezidivrisiko und nach Chemo)

Mamma-CA (HER2-negativ, mit Metastasen o. lokal fortgeschritten, nach Anthrazyklin, Taxan, Talazoparib)

Pankreas-C (Adeno-CA, metastasiert, nach 16wöchiger Platin-basierter Chemo ohne Progress)

Prostata-CA (mit Metastasen, kastrationsresistent, Progress nach “new hormonal agent”)

Nephrologie

Cystinurie

SLC3A1

SLC7A9

Nephronophthise | NHP

NPHP1 (MLPA)

Neuromuskuläre Diagnostik, gezielt

Muskeldystrophie Duchenne/Becker

Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD/BMD) (MLPA+Sequenzierung)

Spinale /Spinobulbäre Muskelatrophie (SMA)

SMN1, Homo,- Heterozygote Deletion Exon 7/8

SMN1-Sequenzierung

SMN2-Kopienzahl

SBMA (AR-Gen)

SMARD1 / diaphragmale SMA /dSMA1, (IGHMBP2-Gen)

Repeaterkrankungen

Amyotrophie Lateralsklerose

C9orf72-Repeat

Ataxien, weitere

CANVAS, Ataxie, sensible Neuropathie, RFC1-Repeat

Friedreich-Ataxie, FXN

FraXTAS (FMR1-Repeat)

Muskeldystrophien

Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1)

Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2)

Okulopharyngale Muskeldystrophie (OPMD) (PABPN1-Repeat)

Spinozerebelläre Ataxien

Repeat-assoziierte spinozerebelläre Ataxien (SCA), SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA17

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Hinweise für Einsender zur Probenversendung:

EDTA-Blut 2-5 ml für molekulargenetische Analysen (siehe Primärprobenhandbuch)
Auftrag-Einwilligung nach GenDG

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