Informationen für Einsender

Wir verfügen über ein breites Leistungsspektrum prä- und postnataler molekulargenetischer und zytogenetischer Diagnostik und bedienen uns modernster Technologien der Hochdurchsatzsequenzierung.

Gerne beraten wir Sie zur optimalen diagnostischen Vorgehensweise in Ihrem individuellen Fall. Im Folgenden finden Sie alle Informationen sowie Antworten zu Fragen, die uns häufig gestellt werden. Ausführliche Informationen entnehmen Sie bitte unserem Primärprobenhandbuch.

Für Rückfragen stehen wir gerne telefonisch (0241 80-84002 oder 0241 80-84003) oder per E-Mail (humangenetikukaachende) zur Verfügung.

Bitte der Materialeinsendung ein Anforderungsformular beilegen. Seite 1 enthält die Einwilligung nach GenDG, die sowohl die Patientin/der Patient als auch das anfordernde ärztliche Fachpersonal unterschreiben muss.

  • Gesetzlich Versicherte: Bitte verwenden Sie für genetische Untersuchungen den Überweisungsschein für Laboratoriumsuntersuchungen als Auftragsleistung (Muster 10). Für eine humangenetische Beratung kann der Überweisungsschein Muster 6 verwendet werden.
  • Privatversicherte oder Klinikpatienten: Bei Privatversicherten im stationären Bereich benötigen wir Angaben zur Rechnungsadresse. Vor einer genetischen Diagnostik muss die Kostenübernahme im Einzelfall geklärt werden. Bei Einsendung einer Probe ohne bestätigte Kostenübernahme erhalten Sie vor Analysestart bei einem Rechnungsbetrag von mehr als 1000 € automatisch - und falls gewünscht auch bei niedrigeren Beträgen - einen Kostenvoranschlag.

Die Einwilligungserklärungen und Auftragsformulare finden Sie im Bereich Formulare.

Für Fragen, zur Rücksprache oder zur Anforderung von Probengefäßen und Blutentnahmeröhrchen stehen wir unter der Telefonnummer (0241 80-84002 oder 0241 80-84003) gerne zur Verfügung.

Molekulargenetische Diagnostik:

  • EDTA-Vollblut, circa 2 ml (bei geringeren Mengen bitte Rücksprache)
  • DNA mind. 1 µg; Konz. >50 ng/µl
  • Andere Gewebe (z.B. Mundschleimhautabstriche, Hautbiopsien, Fuß- und Fingernägel, Haarwurzeln mit vorheriger Rücksprache)
  • Pränatale molekulare Diagnostik (bitte im Vorfeld Rücksprache)

Zytogenetische Diagnostik

  • nur nach Vereinbarung

Falls Sie uns anderes Untersuchungsmaterial zusenden möchten, so nehmen Sie bitte vorab mit uns Kontakt auf (Tel. 0241 80-80178 oder 80-84002, Fax 0241 80-82580, E-Mail: humangenetikukaachende)

Jede Probe muss mindestens mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und dem Entnahmedatum beschriftet sein, um eine eindeutige Identifikation zu gewährleisten.

Für die molekulargenetische Analytik vorgesehene Proben können ungekühlt bei Raumtemperatur auf normalem Postweg versandt werden. Bei pränatalen Proben empfehlen wir den Versand per Kurier.

Postadresse und Probenversand:
Uniklinik RWTH Aachen
Institut für Humangenetik und Genommedizin
Pauwelsstraße 30
D-52074 Aachen

Versand­material und Röhr­chen mit speziellem Medium für Gewebe­proben können telefonisch bei uns ange­fordert werden unter der Telefonnummer: 0241 80-80178.

In eiligen Fällen (z. B. kritisch-kranke Kinder, Tumorpatientinnen und -patienten) nehmen Sie bitte mit uns Kontakt auf.

  • Next-Generation-Sequencing (NGS) und Third-Generation-Sequencing (TGS)-Analytik: Exom / Genom: ca. drei Monate; bei kritisch kranken Patientinnen und Patienten drei Wochen.
  • Einzelgendiagnostik: 28 Tage
  • Molekulare Pränataldiagnostik/Diagnostik im pränatalen Kontext: drei bis sechs Werktage

Gendiagnostikgesetz
Seit dem 1. Februar 2010 gilt in Deutschland das Gendiagnostikgesetz (GenDG). Genetische Untersuchungen dürfen laut GenDG nur noch bei vorliegender schriftlicher Einwilligung des Patienten/der Patientin durchgeführt werden. Das GenDG fordert darüber hinaus vor einer pränatalen und prädiktiven genetischen Diagnostik eine genetische Beratung.

Unser Labor ist nach DIN EN ISO 15189 akkreditiert.
Mit unserem Qualitätsmanagement-System arbeiten wir an der ständigen Verbesserung unserer Leistungen. Sollte mal etwas nicht so laufen, wie es wünschenswert wäre, so nehmen wir Ihre Hinweise, Reklamationen oder Beschwerden gerne auf. Wenden Sie Sich dazu zunächst an unser Sekretariat. Wir haben umfangreiche Regelungen getroffen um sicherzustellen, dass alle gesetzlichen Vorgaben (Gendiagnostikgesetz -GenDG-) zur Einhaltung der Schweigepflicht erfüllt werden.

Budgetfrei – Wegfall der Kennziffer 32010
Die Indikationsausnahmeziffer 32010 wurde von der Kassenärztlichen Bundesvereinigung zum 01.07.2016 ersatzlos gestrichen, bitte schreiben Sie diese Ziffer nicht mehr in die Laborüberweisungsscheine.

Die humangenetischen Leistungen gehen aber nach wie vor nicht zu Lasten des ärztlichen Budgets.

Für weitere Informationen klicken Sie bitte hier.