Bestimmung des B-RAF-Mutations-Status

Die Bestimmung des B-RAF-Mutationsstatus ist insbesondere wichtig bei der Behandlung von Patienten mit einem malignen Melanom. Hierbei wird untersucht, ob es im B-RAF-Gen (BRAF, Abk. für „v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1“) im Laufe der Entstehung des Tumors zu onkogenen Mutationen gekommen ist oder nicht. Mutationen treten in ca. 70 Prozent der Melanome auf und ganz überwiegend (80 bis 90 Prozent) an einer einzigen Stelle des Gens. Man spricht hier von der BRAF c.1799T>A oder V600E Mutation. Patienten mit einem mutierten B-RAF-Gen sprechen gut auf Medikamente an, die Hemmstoffe der B-RAF Serin/Threonin-Kinase darstellen, wie Vemurafenib, dass auch unter dem Handelsnamen ZELBORAF^® bekannt ist.

Die BRAF-Mutationsanalyse kann an Tumormaterial durchgeführt werden, das im Rahmen der pathologischen Diagnostik asserviert wurde, sogenanntes Paraffinmaterial. Ausgehend von Schnittpräparaten dieses Materials auf Glasobjektträgern kann der Pathologe Bereiche mit einem hohen Anteil an Tumorzellen anzeichnen, die für die Isolation der DNA in ein Gefäß überführt werden. Mit Hilfe der sogenannten PCR-Technik lassen sich dann aus der genomischen DNA die relevanten Bereiche des B-RAF-Gens vermehren und durch die DNA-Sequenzierung analysieren. Das Analyseergebnis liegt üblicherweise wenige Tage nach Probeneingang vor und wird dem behandelnden Arzt übermittelt.