Bestimmung des c-KIT und PDGFR-Mutations-Status

Die Bestimmung des c-KIT und PDGFR-Mutationsstatus ist insbesondere wichtig bei der Behandlung von Patienten mit einem gastrointestinalen Stromatumor (GIST). Hierbei wird untersucht, ob es im c-KIT- bzw. im PDGFR-Gen (steht für: „Platelet-derived growth factor") im Laufe der Entstehung des Tumors zu onkogenen Mutationen gekommen ist oder nicht. C-KIT-Mutationen treten in ca. 70 Prozent der GIST-Fälle, PDGFR-Mutationen bei unter 10 Prozent der Fälle. Patienten mit einem mutierten c-KIT oder PDGFR-Gen sprechen gut auf Medikamente an, die Hemmstoffe bestimmter Tyrosinkinasen darstellen, wie Imatinib, dass auch unter dem Handelsnamen GLEEVEC^® (USA) oder GLIVEC (Europa) bekannt ist.

Die c-KIT- und PDGFR-Mutationsanalyse kann an Tumormaterial durchgeführt werden, das im Rahmen der pathologischen Diagnostik asserviert wurde, sogenanntes Paraffinmaterial. Ausgehend von Schnittpräparaten dieses Materials auf Glasobjektträgern kann der Pathologe Bereiche mit einem hohen Anteil an Tumorzellen anzeichnen, die für die Isolation der DNA in ein Gefäß überführt werden. Mit Hilfe der sogenannten PCR-Technik lassen sich dann aus der genomischen DNA die relevanten Bereiche des -KIT- und PDGFR-Gens vermehren und durch die DNA-Sequenzierung analysieren. Das Analyseergebnis liegt üblicherweise wenige Tage nach Probeneingang vor und wird dem behandelnden Arzt übermittelt.