Bestimmung des ERBB2 (HER2)-Mutations-Status

Die Bestimmung des ERBB2 (HER2)-Mutations-Status ist wichtig bei der Behandlung von Patienten mit Lungenkarzinom. Hierbei wird untersucht, ob es im ERBB2-Gen (Abk. für „v-erb-b2 erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 2“) im Laufe der Entstehung des Tumors zu onkogenen Mutationen gekommen ist oder nicht. Die Mutationsfrequenz von ERBB2/HER2 beträgt beim NSCLC zwei bis vier Prozent. Am häufigsten sind „in-frame“ Insertionen innerhalb des Exon 20. Diese Mutationen bedingen eine verstärkte HER2 Kinase-Aktivität und damit eine höhere Tumorgenität. In der Mehrzahl der Fälle sind ERBB/HER2-Mutationen beim NSCLC nicht überlappend mit anderen onkogenen Treibermutationen.

Die EBB2/HER2-Mutationsanalyse kann an Tumormaterial durchgeführt werden, das im Rahmen der pathologischen Diagnostik asserviert wurde, sogenanntes Paraffinmaterial. Ausgehend von Schnittpräparaten dieses Materials auf Glasobjektträgern kann der Pathologe Bereiche mit einem hohen Anteil an Tumorzellen anzeichnen, die für die Isolation der DNA in ein Gefäß überführt werden. Mit Hilfe der sogenannten PCR-Technik lassen sich dann aus der genomischen DNA die relevanten Bereiche des ERBB2/HER2-Gens vermehren und durch die DNA-Sequenzierung analysieren. Das Analyseergebnis liegt üblicherweise wenige Tage nach Probeneingang vor und wird dem behandelnden Arzt übermittelt.