Ersttrimesterscreening (11+0 – 13+6 SSW)
Durch das sog. „Ersttrimesterscreening“, das wir lediglich als IGeL-Leistung anbieten können (da die Krankenkassen diese Leistung leider nicht vergüten) lässt sich mit Hilfe von differenzierter Ultraschalldiagnostik und der Bestimmung von ß-HCG und PAPP-A aus dem mütterlichen Blut eine statistische Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Chromosomenstörung (z.B. die Trisomien 13, 18 und 21) errechnen. Für diese spezielle Untersuchung lassen wir uns jährlich von der FMF Deutschland und der FMF London rezertifizieren.
Das Ersttrimesterscreening gibt den werdenden Eltern bei einem entsprechenden Ergebnis die Möglichkeit, auf die Durchführung einer invasiven Untersuchung zu verzichten. Für Schwangere, die einen 100-prozentigen Ausschluss von Chromosomenstörungen wünschen, ist diese Risikoberechnung nicht sinnvoll, da das Ersttrimester-Screening eine ca. 90-prozentige Sicherheit bietet. Damit ist dies allerdings die zuverlässigste, in der Routine eingesetzte, nicht-invasive (sanfte) Methode zur Erkennung von Chromosomenstörungen.
Das individuelle Risiko wird mittels einer speziellen Software aus folgenden Faktoren berechnet:
- dem mütterlichem Alter
- dem genauen Schwangerschaftsalter
- vorherigen Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen
- der Breite der Nackentransparenz (auch: Nackenfalte)
- der Konzentration von PAPP-A und ß-hCG im mütterlichen Blut
In letzter Zeit gewinnen die Beurteilung des Nasenbeins, des Ductus venosus und der Trikuspidalklappe eine zunehmende Bedeutung als Zusatzinformationen bei der Bewertung des individuellen Risikos.
Das individuelle Risiko wird als Häufigkeit angegeben, mit der ein bestimmtes Ereignis eintritt. Zum Beispiel bedeutet ein Risiko für eine Chromosomenstörung von 1:300, dass von 300 Frauen mit demselben Risiko eine Frau ein Kind mit einer genetischen Auffälligkeit bekommt. Bei einer Wahrscheinlichkeit von 1:300 oder weniger wird das Risiko als erhöht beurteilt. Bei einem erhöhten Risiko kann eine weitergehende Diagnostik (z.B. Fruchtwasseruntersuchung) sinnvoll sein.
Ultraschall
Grundlage der Ersttrimesterdiagnostik ist eine umfassende Ultraschall-Untersuchung zwischen 11+0 und 13+6 SSW. Da unsere Abteilung für Pränatalmedizin mit modernsten Ultraschallgeräten ausgestattet ist, können wir bei guten Untersuchungsbedingungen bereits in diesem Zeitraum eine umfassende Organdiagnostik durchführen und zahlreiche schwerwiegende Fehlbildungen (z.B. schwerwiegende Skelettfehlbildungen, Kopffehlbildungen oder auch einige Herzfehler) ausschließen. Gleichzeitig sind Details der kindlichen Entwicklung beurteilbar und die exakte Bestimmung des Schwangerschaftsalters möglich. Bei Mehrlingsschwangerschaften ist zusätzlich die Beurteilung der Plazentaverhältnisse als Basis für die Planung der weiteren Betreuung der Schwangerschaft von besonderer Bedeutung, da diese Beurteilung im weiteren Verlauf der Schwangerschaft oft nur noch eingeschränkt möglich ist.
Die Beurteilung der Nackentransparenz („nuchaltranslucency“), der Darstellung des kindlichen Nasenbeines („nasal bone“), der Darstellung des Blutflusses im und vor dem Herzen (Ductus venosus) sowie weitere sogenannte „soft marker“ erlaubt es uns ferner, Risikoschwangerschaften hinsichtlich des Auftretens von Chromosomenstörungen zu erkennen und die weitere Betreuung der Schwangerschaft darauf auszurichten.
Bei starken Bauchdecken oder ungünstiger Kindslage sind jedoch die diagnostischen Möglichkeiten trotz modernster, hoch auflösender Ultraschallgeräte unter Umständen eingeschränkt.
Serumbiochemie
Neben den oben genannten Ultraschallmarkern und dem mütterlichen Alter stellen die Konzentrationen von zwei speziellen Hormonen im mütterlichen Blut einen weiteren wichtigen Teil der Risikoberechnung im Rahmen des Ersttrimesterscreenings dar. Die beiden Marker, freies β-hCG und PAPP-A, sind bei Feten mit chromosomalen Erkrankungen häufig in veränderter Konzentration im mütterlichen Blut zu finden.
Wenn Sie zum Ersttrimesterscreening zu uns kommen, werden wir Ihnen zur Bestimmung der beiden Hormone nach der Ultraschalluntersuchung Blut abnehmen. Das Ergebnis liegt in der Regel innerhalb von 2 Arbeitstagen vor.
Nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPT)
Seit 2012 ist es in Deutschland möglich, mittels eines neuartigen Verfahrens kindliches Erbgut aus einer mütterlichen Blutprobe auf genetische Besonderheiten zu untersuchen. Auf der Basis dieses Verfahrens stehen aktuell verschiedene Testverfahren (z.B. PraenaTest, Harmony-Test) zur Verfügung, die mit hoher Zuverlässigkeit eine kindliche Trisomie 21, 13 und 18 aus mütterlichem Blut nachweisen bzw. ausschließen können.
Zu den möglichen Indikationen für die Durchführung gehört beispielsweise ein auffälliges Ersttrimesterscreening. Wie gesetzlich vorgeschrieben, soll die Indikation zur Testung in einem genetischen Beratungsgespräch individuell geklärt werden. Da ein auffälliges Ersttrimesterscreening (insbesondere eine verbreiterte Nackenfalte) auch durch andere Chromosomenstörungen oder durch nicht chromosomale Erkrankungen (wie z.B. Herzfehler oder Infektionen) bedingt sein kann, stellt die NIPT derzeit keinen Ersatz, sondern ein zusätzliches Instrument der pränatalen Diagnostik dar. Ein unauffälliges Ergebnis kann eine Trisomie 21, 13 oder 18 mit sehr hoher Sicherheit ausschließen. Darüber hinaus ist es möglich, die Geschlechtschromosomen bestimmen zu lassen. Ein auffälliges Testergebnis muss nach derzeitigen Vorgaben durch eine invasive Diagnostik (z.B. Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) bestätigt werden. Grundsätzlich stellt dieser Test immer noch eine statistische Risikokalkulation und keine Chromosomendiagnostik dar.
In unserer Abteilung wird der Test nur nach einem ausführlichen und persönlichen Beratungsgespräch sowie einer differenzierten Ultraschalluntersuchung durchgeführt.
