In diesem Jahr hat das Medizinische Zentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und/oder schweren Mehrfachbehinderungen (MZEB) an der Uniklinik RWTH Aachen in Kooperation mit dem Selbsthilfeverein Angelman e.V. das Angelman Zentrum Aachen (AZA) gegründet. Ziel ist es, das Wissen zum Angelman-Syndrom zu bündeln, um erwachsene Patientinnen und Patienten umfassend zu beraten und zu versorgen.
Das Angelman-Syndrom (AS) lässt sich auf einen Verlust oder eine Veränderung der Erbsubstanz zurückführen. Dieser Gendefekt führt zu einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung, von der Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sein können. Die Erkrankung wird deutschlandweit jährlich rund 5.000 Mal diagnostiziert. „Charaktereristisch für das Syndrom sind insbesondere körperliche Entwicklungsverzögerungen, was sich durch Gleichgewichtsstörungen, Fußfehlstellungen, Muskelzucken sowie extreme Schlafstörungen äußert. Betroffene lachen häufig und zeichnen sich durch Verhaltensauffälligkeiten, ruckartige Bewegungen, eine schlechte Sprachentwicklung und eine kurze Aufmerksamkeitsspanne aus“, erklärt Dr. med. Andrea Maier, Fachärztin für Neurologie und Leiterin des AZA.
Symptomorientierte Behandlung
Da bislang kein zugelassenes Medikament zur Behandlung des Syndroms vorliegt, erfolgt die Therapie symptomorientiert. Mit entsprechenden Hilfsmitteln, Medikamenten und Therapien können betroffene Patientinnen und Patienten Lernfortschritte und eine Verbesserung der Lebensqualität erreichen. Einen bedeutenden ersten Schritt für die medizinische Versorgung stellte das im Dezember 2020 gegründete erste Angelman-Zentrum Deutschlands dar. Das Angebot der Münchener Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin und des kbo-Kinderzentrums München-Schwabing, in Kooperation mit Angelman e.V., richtet sich an Kinder und Jugendliche bis 18 Jahre. Diese werden im Zentrum sowohl psychosozial als auch medizinisch behandelt.
Bedeutender Schritt in der Patientenversorgung
Das AZA bietet nun die erste Anlaufstelle für Erwachsene an. „Betroffene können bei uns ambulante Untersuchungen und Beratungen in Anspruch nehmen, für bereits bekannte Patientinnen und Patienten bieten wir zusätzlich das Angebot einer Videosprechstunde“, erklärt Dr. Maier. Je nach Fragestellung besteht zudem die Möglichkeit, zu anderen Abteilungen der Uniklinik Kontakt aufzunehmen und bei Bedarf einen stationären Aufenthalt zu ermöglichen. Das interdisziplinäre Team aus Ärzten und Therapeuten vereint verschiedene Fachrichtungen, die ein großes Wissensspektrum über das Syndrom und den Umgang mit Betroffenen vereinen. Eine enge Kooperation mit dem Angelman-Zentrum München ermöglicht einen zusätzlichen Wissenstransfer sowie die schnelle und patientenorientierte Anwendung neuer Therapieformen. Es besteht zusätzlich eine enge Zusammenarbeit mit der Humangenetik sowie dem SPZ der Uniklinik Aachen. „Wir freuen uns, mit dem AZA neue Wege in der Versorgung erwachsener Patientinnen und Patienten zu gehen und so einen Beitrag für die Verbesserung der Lebensqualität Betroffener leisten zu können“, so die Leiterin.
Kontaktaufnahme
Die Anmeldung im AZA erfolgt per Anmeldebogen, der über die Homepage des MZEB zugänglich ist. Es besteht auch die Möglichkeit eines postalischen Versandes der Anmeldeunterlagen über das Sekretariat. Um ein bestmögliches Bild über die Patientinnen und Patienten zu erhalten, soll vorab ein ausführlicher Fragebogen ausgefüllt werden. Infolgedessen wird ein Ersttermin vereinbart, der zum Kennenlernen sowie der Planung der folgenden diagnostischen Schritte dient.
Weitere Informationen zu den Kontaktdaten des AZA finden Sie hier.
