Dr. med. Maike F. Dohrn, Assistenzärztin in der Klinik für Neurologie an der Uniklinik RWTH Aachen, wurde von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) mit dem Felix-Jerusalem-Preis ausgezeichnet. Die Medizinerin nahm am 08.03.2024 in Frankfurt den mit 5.000 Euro dotierten Preis für ihre wissenschaftliche Arbeit zur ALS-Forschung entgegen. Ihre Untersuchungsergebnisse leisten einen erheblichen Beitrag zum Ursachenverständnis von ALS.
Die amyotrophe Lateralsklerose, kurz ALS, ist eine fortschreitende Erkrankung, die nahezu ausschließlich das motorische Nervensystem betrifft und zu Muskellähmung führt. In Deutschland leben 6.000 bis 8.000 Menschen mit ALS. Dr. Dohrn erklärt hierzu: „Diese Krankheit ist nach aktuellem Stand der Medizin leider nicht heilbar und führt meistens in wenigen Jahren zum Tod. Das Durchschnittserkrankungsalter liegt zwischen 45 und 65 Jahren. Ganz selten kann es aber vorkommen, dass jüngere Erwachsene oder sogar Kinder betroffen sind. Für eine dieser extremen Frühformen haben wir jetzt die Ursache herausgefunden.“
In der Studie mit dem Titel Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis setzten sich die Medizinerin und das Forschungsteam mit SPT-Proteinkomplex auseinander, zu dem auch SPTLC2 gehört. Durch die Untersuchung des Forschungsteams wird deutlich, dass Mutationen im SPTLC2-Gen juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS) verursachen können. Dieses Ergebnis bietet für die Zukunft eine neue Perspektive: Die Hoffnung ist, dass durch verbessertes Ursachenverständnis in Zukunft auch neue medikamentöse Therapien entwickelt werden können.
Über die DGM
Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V.(DGM) verleiht jährlich den Felix-Jerusalem-Preis, um herausragende Forschung auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen zu würdigen. Mit diesem Preis sollen jüngere Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler für ihre Verdienste bei der Erforschung von Krankheitsmechanismen und für objektiv nachvollziehbare Therapieerfolge bei allen Formen von neuromuskulären Erkrankungen ausgezeichnet werden.
