Personalisierte Genomik onkologischer und hämatologischer Erkrankungen

Neuere Erkenntnisse zeigen, dass mehr als zehn Prozent aller bösartigen Erkrankungen auf eine erbliche Tumorneigung zurückzuführen sind. Die Identifizierung von Patientinnen und Patienten, die dieser bedeutsamen Gruppe angehören, hat weitreichende Auswirkungen auf ihre medizinische Betreuung sowie auf die Prävention innerhalb ihrer Familien. Das Institut für Humangenetik und Genommedizin der Uniklinik RWTH Aachen befasst sich mit der Anwendung genomischer Technologien zur Verbesserung der Diagnose, Prognose und Therapie von Krebserkrankungen und hämatologischen Erkrankungen. Durch die Analyse individueller genetischer Profile wird versucht, maßgeschneiderte Behandlungsstrategien zu ermöglichen, die auf die spezifischen molekularen Charakteristika eines jeden Patienten abgestimmt sind.

Am Institut werden hierzu Analysen wie die Sequenzierung des gesamten Genoms (Whole Genome Sequencing, WGS) oder des Exoms (Whole Exome Sequencing, WES) auf Grundlage unterschiedlicher Sequenziertechnologien (Next Generation Sequencing, Third Generation Sequencing) sowie Genexpressionsanalysen und epigenetische Untersuchungen durchgeführt. Diese Technologien ermöglichen es, genetische Mutationen, Varianten und epigenetische Modifikationen zu identifizieren, die mit der Entstehung und dem Verlauf von Krebserkrankungen und hämatologischen Störungen in Verbindung stehen. Der Schwerpunkt der Forschungsbemühungen liegt hierbei auf der Identifikation neuer Gen-Krankheitsassoziationen und der Erweiterung phänotypischer Erkrankungsspektren. Zudem wird die Etablierung von Datenbanken und biomedizinischen Netzwerken zur Vernetzung und Austausch von Forschungsergebnissen gefördert, um zur Weiterentwicklung der personalisierten Medizin beizutragen. Durch die enge Zusammenarbeit zwischen wissenschaftlichem und klinischem Fachpersonal werden neue Erkenntnisse in die klinische Praxis integriert, um die Patientenversorgung zu verbessern.

Netzwerke, in denen unsere Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aktiv sind:

• CIO ABCS IOP ETS
• Young Oncologists United

Insgesamt stellt die personalisierte Genomik onkologischer und hämatologischer Erkrankungen ein dynamisches und zukunftsweisendes Forschungsfeld dar, das durch die Kombination von modernster Technologie und klinischer Anwendung das Potenzial hat, die Behandlung und das Verständnis von Krebs- und Blutkrankheiten grundlegend zu verändern. Die kontinuierliche Weiterentwicklung der Sequenzierungstechnologien und bioinformatischen Methoden wird die Präzision und Anwendbarkeit der personalisierten Genomik weiter verbessern.