Die Klinische Genomik ist das Bindeglied zwischen diagnostischen und wissenschaftlichen Fragestellungen. In der ambulanten Regelversorgung können nicht immer die ursächlichen Genvarianten von Patienten und Patientinnen mit seltenen Erkrankungen diagnostiziert werden. Um die Diagnoserate auch dieser Betroffenen zu verbessern, werden im Forschungsgebiet Klinische Genomik in erster Linie klinische Merkmale weiter analysiert und interdisziplinär diskutiert.

Die Klinische Genomik hat das Potenzial, die Diagnoseraten von genetischen Erkrankungen signifikant zu verbessern. Die Analyse klinischer Kriterien, wie Genotypen und Phänotypen, ermöglicht es uns, die zugrunde liegenden Ursachen von Krankheiten zu identifizieren und personalisierte Therapien zu entwickeln. Auch der langfristige Krankheitsverlauf kann so besser verstanden werden. Dies erfordert eine enge Zusammenarbeit zwischen verschiedenen medizinischen Disziplinen, wobei weniger ein organzentrierter Ansatz verfolgt wird, sondern ein stärkerer Fokus auf molekulare Mechanismen gelegt wird.

In Kooperation mit anderen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern unterstützen wir innovative Werkzeuge und Technologien und arbeiten so an der Verbesserung von Genomanalysetools mit, wie zum Beispiel der KI-gestützten Software GestaltMatcher. Unter der Leitung von Univ. Prof. Dr. med. Dipl. Phys. Peter Krawitz vom Universitätsklinikum Bonn können hier Kliniker ihre Patientinnen und Patienten anhand ihrer Gesichtsähnlichkeit zuordnen und so zu einer schnelleren Diagnose gelangen.

Auch der Umgang mit erblichen Tumorerkrankungen gehört zum Forschungsgebiet Klinische Genomik.

Insgesamt trägt die Klinische Genomik dazu bei, das Management und die Therapie genetischer Erkrankungen zu verbessern, indem sie einen ganzheitlichen Ansatz verfolgt und die Zusammenarbeit zwischen verschiedenen medizinischen Fachrichtungen fördert. Durch die Integration von klinischen Daten, Genomanalysen und interdisziplinärer Zusammenarbeit können wir die Gesundheitsversorgung für Patienten mit genetischen Erkrankungen entscheidend vorantreiben.