FGFR1 FISH-Analyse – FGFR1-Amplifikation

Bei der FGFR1 (Fibroblast Growth Factor 1) FISH-Analyse wird untersucht, ob eine bestimmte genetische Veränderung des FGFR1-Gens, eine sogenannte Gen-Amplifikation (Vervielfältigung), vorliegt. FGFR1 ist ein Tyrosinkinase-Rezeptor, der in einer Vielzahl von Tumoren verändert ist. Amplifikationen, aktivierende Mutationen und Translokationen des FGFR1-Gens finden sich in verschiedenen Frequenzen, u. a. in Lungen-, Brust-, Prostata, Speiseröhren- sowie Hals- und Kopftumoren. Derzeit laufen klinische Studien zum Einsatz von FGFR-Inhibitoren bei verschiedenen Tumoren.

Bei der FGFR1 FISH-Analyse wird eine Amplifikation des FGFR1-Gens mittels spezifischer FISH-Sonde direkt auf einem Schnittpräparat des Tumors nachgewiesen. Die Analyse erfolgt an Tumormaterial, das im Rahmen der pathologischen Diagnostik asserviert wurde, sogenanntes Paraffinmaterial. Das Analyse-Ergebnis liegt üblicherweise wenige Tage nach Probeneingang vor und wird dem behandelnden Arzt übermittelt.