Friedreich Ataxie / Spinocerebelläre Ataxien

FACROSS ist eine Studie, die die Multiorgan-Komplexität bei der Friedreich Ataxie untersucht. Dabei ist das Ziel, nicht nur die Symptome des Nervensystems zu untersuchen, sondern auch andere betroffene Körpersysteme in die Forschung mit einzubeziehen, z.B. Herz, Stoffwechsel oder Muskel-Knochensystem. Um dieses Ziel zu erreichen, arbeiten verschiedene Fachrichtungen der Uniklinik RWTH Aachen zusammen und es bestehen Kooperationen mit dem Forschungszentrum Jülich (FZJ), dem Institut für Medizinische Statistik (Uniklinik RWTH Aachen) und dem Lehrstuhl für Mathematik der Informationsverarbeitung (RWTH Aachen Universität).

Zielgruppe:

Gesucht werden Patienten und Patientinnen mit genetisch gesicherter Friedreich Ataxie und gesunde Kontrollprobanden.

Einschlusskriterien für Patienten und Patientinnen:

• genetisch gesicherte Diagnose der Friedreich Ataxie

Bei Teilnahme an bestimmten, optionalen Untersuchungen:

• keine Metallteile im Körper (z. B. feste Zahnspange, Schrauben/Platten, Herzschrittmacher)
• keine Schwangerschaft

Welche Tests werden durchgeführt?

Die FACROSS-Studie enthält einige Untersuchungen, die sich mit Untersuchungen der klinischen Visite oder anderer Studien (z.B. EFACTS bzw. der globalen Nachfolgestudie UNIFAI) überschneiden. Dies können beispielsweise funktionelle Untersuchungen (z.B. Blutdruck, Elektrokardiogramm), kardiologische Untersuchungen (z.B. Echokardiographie) und einige Fragebögen umfassen. Die Ergebnisse können auch für die FACROSS-Studie verwendet werden, sodass die Untersuchungen nicht wiederholt werden müssen. Ob und welche zusätzlichen Untersuchungen durchgeführt werden, wird im Einzelfall besprochen und entschieden. Alle Untersuchungen sind optional. Sie können entscheiden, welche Untersuchungen gemacht werden sollten. Die Studie beinhaltet folgende mögliche Untersuchungen:

• Neurologische Untersuchungen, optional inklusive Videoaufzeichnung
• Orthopädische Untersuchungen (z.B. Wirbelsäulenanalyse, Ganganalyse z.B. mit Sensor Schuhsohlen)
• Bioproben (Blut, Speichel, Urin, Stuhl)
• Kognitive und sprachliche Tests
• Verschiedene Fragebögen, z.B. zur Gesundheit, Entwicklung, psychischem Befinden, Schluckstörungen
• Untersuchung im Magnet-Resonanz-Tomographen (MRT)
• Tragen einer Smartwatch (CardioWatch) im Alltag zur Messung der Vitalzeichen und Schlaf
• Nutzung einer App auf dem Smartphone (JTrack) zur passiven Aufzeichnung von Aktivitäten und Durchführung von Gehtests

Häufigkeit der Visiten:

Jährlich

Finanzielle Förderung:

Interdisziplinäres Zentrum für Klinische Forschung (IZKF) der RWTH Aachen University (Landesmittel (Haushaltsmittel))

Rekrutierung:

Offen

Ansprechpartnerinnen:

Nihan Toklucu
Ankica Grgic
E-Mail: AtaxieStudienukaachende
Tel.-Nr.: 0241 80-80697

Studienleitung:

Univ.-Prof. Dr. Kathrin Reetz
PD Dr. Katharina Marx-Schütt

Principal Investigators:

Univ.-Prof. Dr. Jörg Schulz
Dr. Stella Glasmacher
Dr. Imis Dogan
Dr. Sandro Romanzetti
Dr. Ravi Dadsena
Prof. Dr. Nikolaus Marx
Dr. Malte Jacobsen
Dr. Julia Möllmann
Prof. Dr. Vera Jankowski
Prof. Dr. Oliver Pabst
Prof. Dr. Thomas Clavel
Prof. Kerstin Konrad
Prof. Dr. Miguel Pishnamaz
Dr.-Ing. Maximilian Praster

Weitere Informationen:

FACROSS_Flyer.pdf (ukaachen.de)

EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies) ist eine Beobachtungsstudie für Patienten mit Friedreich-Ataxie. Sie wird an verschiedenen Standorten in Europa durchgeführt (multizentrisch).  

Zielgruppe:
Gesucht werden Patienten mit genetisch gesicherter Friedreich Ataxie und gesunde Kontrollprobanden.

Welche Tests werden durchgeführt

• Erhebung von Daten zur Demografie, Familien- und Krankengeschichte, Medikation, Begleiterkrankungen, Aktivitäten des täglichen Lebens und Lebensqualität.
• Bestimmung der Vitalzeichen (Blutdruck, Größe, Gewicht)
• Körperlich-neurologische Untersuchung
• Tests zur Gehfähigkeit und Feinmotorik
• Blutabnahme
• MRT des Gehirns und Rückenmarks (optional)
• Ggf Echokardiographie, Langzeit-EKG und Kardio-MRT in Ko-operation mit der Medizinischen Klinik 1 (Kardiologie)

Häufigkeit der Visiten:
Jährlich

Sponsor:
Christina Foundation

Rekrutierung:
offen

Links:

• EFACTS Website
• News zur Studie

Ansprechpartner:
Ankica Grgic (Studienassistenz EFACTS und TRACK-FA) – AtaxieStudienukaachende 
Sara Schawohl – AtaxieStudienukaachende

Koordination:
Dr. Jennifer Michels – EFACTSukaachende

Gesamtleitung:
Univ.-Prof. Dr. Jörg B. Schulz

Leitung Zentrum Aachen (Site-PI):
Univ.-Prof. Dr. Kathrin Reetz

TRACK-FA ist ebenfalls eine Beobachtungsstudie für Patienten mit Friedreich-Ataxie. Ziel ist es, mittels MRT Veränderungen des Gehirns und des Rückenmarks zu untersuchen. Die Studie wird an verschiedenen Standorten weltweit durchgeführt (multizentrisch).

Zielgruppe: 
Gesucht werden Patienten mit genetisch gesicherter Friedreich Ataxie, insbesondere in frühen Stadien der Erkrankung, und gesunde Kontrollprobanden.

Einschlusskriterien:

• genetisch gesicherte Diagnose der Friedreich Ataxie
• Alter bei Erstsymptomen ≤ 25 Jahre
• Erkrankungsdauer ≤ 25 Jahre
• keine Metallteile im Körper (z. B. feste Zahnspange, Schrauben/Platten, Herzschrittmacher)
• keine Schwangerschaft

Welche Tests werden durchgeführt?

• Erhebung von Daten zur Demografie, Familien- und Krankengeschichte, Medikation, Begleiterkrankungen, Aktivitäten des täglichen Lebens und Lebensqualität.
• Bestimmung der Vitalzeichen (Größe, Gewicht)
• Körperlich-neurologische Untersuchung
• Tests zu Feinmotorik, Sprache, Sehvermögen und Kognition
• Blutabnahme
• MRT des Gehirns und Rückenmarks

Häufigkeit der Visiten:
Jährlich für 2 Jahre (3 Visiten insgesamt)

Rekrutierung:
Beginn der Verlaufsuntersuchungen

Sponsor:
FARA Stiftung

Ansprechpartner:
Ankica Grgic – AtaxieStudienukaachende 

Sara Schawohl – AtaxieStudienukaachende

Principal Investigators (Site-PI)

Prof. Dr. Kathrin Reetz

Prof. Dr. Jörg B. Schulz

Dr. Imis Dogan

Dr. Sandro Romanzetti

Weitere Information:

• NCT04349514
• FARA
• TRACK-FA Studie
• TRACK-FA-Flyer (DE, EN)
• TRACK-FA-Newsletter, Ausgabe 1 (DE, EN)
• TRACK-FA-Newsletter, Ausgabe 2 (DE, EN)
• TRACK-FA-Newsletter, Ausgabe 3 (DE, EN)
• TRACK-FA-Newsletter, Ausgabe 4 (DE, EN)
• TRACK-FA-Newsletter, Ausgabe 5 (DE, EN)

SCA Registry/ESMI

Das SCA Register ist eine Beobachtungsstudie für Patienten mit spinozerebellären Ataxien (SCA).

Zielgruppe:
Patienten mit genetisch gesicherter SCA (alle Genotypen), gesunde Angehörige sowie gesunde Kontrollprobanden.

Welche Tests werden durchgeführt?

• Erhebung von Daten zur Demografie, Familien- und Krankengeschichte, Medikation, Begleiterkrankungen, Aktivitäten des täglichen Lebens und Lebensqualität erhoben.
• Bestimmung der Vitalzeichen (Blutdruck, Größe, Gewicht)
• Körperlich-neurologische Untersuchung
• Tests zur Gehfähigkeit und Feinmotorik
• Blutabnahme
• ggf. neuropsychologische Testung
• MRT

Häufigkeit der Visiten:
Jährlich

Zielgruppe:
Gesucht werden SCA Patienten, insbesondere SCA Typ 3 und gesunde Kontrollprobanden.

Rekrutierung:
offen

Ansprechpartner:
Katharina Hammers, ataxieregisterukaachende

Principal Investigator (Site-PI):
Prof. Dr. Kathrin Reetz

Studientitel: 
Patientenbezogene, gesundheitsökonomische und psychosoziale Outcomes bei Patientinnen und Patienten mit Friedreich-Ataxie 

Zielgruppe: 
Patienten mit genetisch gesicherter Friedreich-Ataxie ab 12 Jahren 

Inhalt und Ziel:  
Multizentrische prospektive Erhebung von Patientendaten über eine eHealth-App (Tagebuch), um Erkenntnisse über die Auswirkungen der Friedreich-Ataxie auf den Alltag Betroffener zu gewinnen.

Finanzierung:
finanziert von der Europäischen Union, gefördert vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)

Leiter der Studie:
Dr. Bernhard Michalowsky, Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE), Rostock

Rekrutierung: 
Offen

Ansprechpartner:
Site-PI: Univ.-Prof. Dr. med. Kathrin Reetz  
Studienkoordination: Ankica Grgic
Kontakt: AtaxieStudienukaachende 

Weitere Informationen: 

• PROFA – Patientenbezogene, gesundheitsökonomische und psychosoziale Outcomes bei Patientinnen und Patienten mit Friedreich-Ataxie (gesundheitsforschung-bmbf.de) 
• DZNE