Auch für das Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen ist dies ein besonderer Tag. Mit dem Zentrum verbessert die Uniklinik RWTH Aachen nicht nur die Patientenversorgung auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen vor Ort, sondern arbeitet auch in vielen nationalen und internationalen Projekten mit, um die Bedingungen zu verbessern. Ein Beispiel ist das Projekt „Collaboration on Rare Diseases (CORD)“, das im Rahmen der Medizininformatik-Initiative durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung derzeit mit mehreren Millionen Euro gefördert wird.
In dem nationalen Projekt arbeiten neben der Uniklinik RWTH Aachen 19 weitere Universitätskliniken, die ACHSE – der Dachverband von und für Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen und deren Angehörige in Deutschland – und viele weitere Partner mit, um digitale Informationen aus Diagnostik, Therapie und Forschung gemeinsam datenschutzkonform nutzen zu können – Ziel ist es, die Lebensqualität von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen substantiell zu verbessern. Die Leitung des Projektes liegt beim Berlin Institute of Health (BIH).
„Seltene Erkrankungen sind gar nicht so selten. Pro Erkrankung gibt es zwar definitionsgemäß nur sehr wenige Betroffene, da es aber geschätzt circa 8.000 Seltene Erkrankungen gibt, sind es sehr viele“, so Dr. Josef Schepers, Koordinator von CORD-MI. „In Deutschland geht man von etwa vier Millionen Menschen aus“. Daher ist es gerade bei den Seltenen Erkrankungen wichtig, die vorhandenen Daten zu nutzen. Die Medizininformatik-Initiative, die an der Schnittstelle Informatik – Medizin ansetzt, schafft dafür exzellente Voraussetzungen und bringt (Medizin-)Informatikerinnen und -informatiker und Ärztinnen und Ärzte zusammen.
In den ersten Monaten der Förderung wurden bereits die ersten wichtigen Durchbrüche erzielt – bei so vielen Partnern mit unterschiedlichen Systemen und Herangehensweisen ein verständlicherweise sehr großes Unterfangen mit vielen Fragen: Welche Daten sind wichtig und sollten erfasst werden? Wie werden Seltene Erkrankungen sichtbarer – sprich, wie kann deren Kodierung verbessert werden? Wie kann die gemeinsame Datennutzung zwischen den verschiedenen Einrichtungen verbessert werden – natürlich unter Einhaltung höchster datenschutzrechtlicher Standards und der FAIR-Prinzipien: Findable (auffindbar), Accessible (zugänglich), Interoperable (kompatibel) und Reusable (wiederverwendbar).
„Für uns in Aachen ist das eine sehr gute Gelegenheit, auf diesem Gebiet disziplinübergreifend zusammenzuarbeiten und gemeinsam Neuland zu betreten,“ so der Sprecher des Aachener Zentrums für Seltene Erkrankungen, Univ.-Prof. Dr. med. Jörg B. Schulz. „Neben Ärztinnen und Ärzten arbeiten auch Informatikerinnen und Informatiker in dem Projekt mit. Dies ist eine Kooperation, die bereits jetzt erste Früchte trägt und noch ein sehr großes Potential aufweist. Von der medizinischen Seite starten wir mit relativ einfachen Fragestellungen, beispielsweise nach der Anzahl der Geburten von Patientinnen mit Mukoviszidose in der Uniklinik RWTH Aachen innerhalb der letzten Jahre. Die Ergebnisse werden mit den bereits vorhandenen Daten abgeglichen, womit das System validiert und damit für komplexere Anfragen vorbereitet werden kann. Diese können dann bis hin in Richtung Epidemiologie gehen. Generell erhoffen wir uns davon substantielle Aussagen zur Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit Seltenen Erkrankungen.“
