Nachrichtenarchiv
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Erstbeschreibung einer seltenen Erkrankung des Sphingolipid-Stoffwechsels beim Menschen im „Journal of Clinical Investigation“
Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen sind seltene und in ihrem Verlauf meist schwere, fortschreitende und lebensverkürzende Krankheiten. Die meist jungen Betroffenen leiden häufig an…
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Auszeichnung: Professor Kurth erhält PAULA-Preis
Am 20. Juli 2018 wurde Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth im Vorfeld der Pathofete im Klinikumspark mit dem „Preis für ausgezeichnete universitäre Lehre vergeben durch Aachens Medizinstudierende – Beste…
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Genetik erblicher Neuropathien
Erblich-bedingte Neuropathien bilden eine große Gruppe genetischer Erkrankungen und stellen einen diagnostischen und wissenschaftlichen Schwerpunkt unseres Instituts dar. Durch den Einsatz der…
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Konsensuspapier für das Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) gehört zur Gruppe der Imprinting-Erkrankungen und ist insbesondere durch Großwuchs, Makroglossie, Bauchwanddefekte, neonatale Hypoglykämie, Asymmetrie und…
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GridION X5: Neues Gerät zur Genomanalyse
Neue Sequenziertechnologien: Die Nanoporen-Sequenzierung ist ein neues und komplementäres Verfahren der Hochdurchsatzsequenzierung (Next-Generation-Sequencing) und ermöglicht erstmals das Auslesen…
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Neurodegeneration
Gestörter Häm-Metabolismus führt zu Neurodegeneration und Verlust des Schmerzempfindens
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Silver-Russell Syndrom und Imprintingstörungen
European Network of Human Congenital Imprinting Disorders
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Prof. Zerres erhält PAULA-Ehrenpreis
Am 22.04. wurden im Vorfeld der Pathofete mit dem "Preis für ausgezeichnete universitäre Lehre vergeben durch Aachens Medizinstudierende" herausragende Dozenten geehrt. Die Verleihung, welche in…
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Pionierarbeit: Lehrerinnen des Aachener Einhard-Gymnasiums und Wissenschaftler bringen aktuelle Forschung ins Klassenzimmer
Stefanie Mehta und Jennifer Deerberg vom Einhard-Gymnasium und Dr. Katja Eggermann und Prof. Dr. Thomas Eggermann von der Uniklinik RWTH Aachen nehmen am Pilotprojekt ‚Teachers + Scientists‘ teil.