Die frühzeitige Short-Read-Sequenzierung des gesamten Genoms von Patienten und Patientinnen eröffnet neue Wege zur Verbesserung der Diagnose und Therapie bei genetischen Erkrankungen. Dies ist von entscheidender Bedeutung, da genetische Störungen viele Symptome umfassen können und oft eine Herausforderung für die behandelnden ÄrztInnen darstellen.

Genetische Erkrankungen sind selten, aber weit verbreitet. Das frühzeitige Sequenzieren des gesamten Genoms ermöglicht eine umfassende genetische Diagnostik. Dies verbessert die Patientenversorgung und beendet diagnostische Irrwege. Die Short-Read-Sequenzierung, auch bekannt als Next-Generation-Sequenzierung (NGS), ist eine hochmoderne Methode zur Entschlüsselung der genetischen Informationen aus der DNA. Bei der Short-Read-Sequenzierung wird die DNA oder RNA in kleine Fragmente zerschnitten und diese dann sequenziert, um die Reihenfolge der Basen zu bestimmen. Die resultierenden “Short Reads” sind kurze Sequenzen von 50 bis 300 Basenpaaren.

Im Rahmen eins Pilotprojektes Genombasierte Untersuchungen zur Verbesserung der Präzisionsmedizin werden derzeit am Institut für Humangenetik und Genommedizin mehr als 1000 Genome einer frühen short-read basierten Genomsequenzierung zugeführt. Dabei konnte bei vielen Patienten und Patientinnen eine Diagnose gestellt werden. Insbesondere war es möglich, Veränderungen zu erfassen, die mit der normalen Routine-Diagnostik nicht sicher hätten aufgeklärt werden können.

Frühe Genomsequenzierung anhand der Short-Read-Sequenzierung ist ein entscheidender Schritt in Richtung einer präzisen und personalisierten Medizin. Sie trägt dazu bei, die Diagnose und Therapie genetischer Erkrankungen zu verbessern und den Patientinnen und Patienten eine bessere Versorgung zu bieten.