Zytogenetische Diagnostik – Unser Leistungsspektrum
ZYTOGENETIK – konventionelle & molekulare Leitung:
Dr. rer. nat. Natja Haag
humangenetikukaachende
⇒ Formulare
⇒ Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (allgemein)
Die Zytogenetik als Subdisziplin der Humangenetik untersucht numerische (Anzahl) und strukturelle (Morphologie) Veränderungen von Chromosomen. Neben der konventionellen Karyotypisierung nach GTG-Bänderung führen wir bei gegebener Indikation/Fragestellung weiterführende molekular-zytogenetische Techniken wie die Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) durch. FISH-Analysen ermöglichen u.a. den gezielten Nachweis einzelner Chromosomen (whole chromosome paint), von Chromosomenabschnitten bis hin zu individuellen Genen (Locus-spezifische Sonden). Unsere zytogenetische Diagnostik bieten wir ausschließlich für postnataldiagnostische Zwecke an.
Abbildung: Karyogramm mit unauffälligem männlichen Karyotyp (46,XY) nach GTG-Bänderung und Lichtmikroskopie. B: Mittels Fluorophor-markierter (grün:..., rot:...) DNA-Sonden markierte Regionen auf dem X-Chromosom für den Nachweis z. B. eines somatischen X-chromosomalen Mosaiks.
