Informationen für Patientinnen und Patienten

Bitte beachten Sie für die Terminvergabe folgendes Vorgehen:

1. Bitte nehmen Sie über das Terminanfrage-Formular oder telefonisch mit uns Kontakt auf (telefonische Terminvergabe donnerstags von 09:00 – 15:00 Uhr und freitags von 09:00 – 12:00 Uhr, Tel.: 0241 80-85572).
2. Wir nehmen telefonisch Ihre Daten auf und erkundigen uns nach den erhobenen Diagnosen.
   Wir verarbeiten Ihre Daten ausschließlich auf Grundlage der gesetzlichen Bestimmungen (DSGVO). Die von Ihnen erhobenen Daten werden vertraulich behandelt und nicht ohne Ihre Einwilligung an Dritte weitergegeben. Der Schutz Ihrer persönlichen Daten ist uns sehr wichtig.
3. Sie senden uns Ihre (möglichst aller erkrankter Familienmitglieder) relevanten Befunde, Arztbriefe, pathologischen Befunde etc. zu: Per E-Mail (humangenetikukaachende), Fax (0241 80-82580) oder postalisch (Institut für Humangenetik und Genommedizin, Uniklinik RWTH Aachen, Pauwelsstraße 30, 52074 Aachen).
4. Etwa eine Woche nachdem die Befunde bei uns angekommen sind und vom ärztlichen Fachpersonal gesichtet wurden, melden Sie sich bitte erneut telefonisch. Sie können nun einen Termin zu einem humangenetischen Beratungsgespräch mit uns vereinbaren.
5. Wir senden Ihnen danach die erforderlichen Formulare, Informationen zur humangenetischen Beratung und eine Wegbeschreibung zu. Bitte schicken Sie diese Formulare vor dem geplanten Beratungstermin an uns zurück.

Wer aufgrund eigener gesundheitlicher Bedenken, einer Erkrankung, Krankheiten in der Familie oder aus anderen Gründen annimmt, ein genetisches Risiko zu tragen, sollte mit einer genetischen Beratungsstelle Kontakt aufnehmen. Das Kernstück der genetischen Beratung ist das Gespräch zwischen der ratsuchenden Person und dem beratenden ärztlichen Fachpersonal. Das Ziel des Beratungsgesprächs ist es, zu einem besseren Verständnis der Situation und zu einer verantwortlichen Entscheidung über die eigene Lebens- und Familienplanung beizutragen. Die Entscheidung über die Anwendung einzelner Untersuchungsverfahren wie eine genetische Diagnostik und über Konsequenzen für die Familienplanung – in seltenen Fällen auch über den Abbruch einer Schwangerschaft im Rahmen gesetzlich anerkannter Indikationen – bleibt Sache der ratsuchenden Person.

In der Beratung besprechen wir zunächst die Fragestellung und erstellen dann einen Familienstammbaum über mindestens drei Generationen. Soweit möglich, werden wir mitgeteilte Krankheiten und Diagnosen überprüfen und Arztberichte heranziehen. Falls nötig führen wir Untersuchungen bei Familienmitgliedern durch oder veranlassen sie. Eine spezielle Laboruntersuchung wie eine molekulargenetische Testung kann im Rahmen der Beratung (meist durch Entnahme einer Blutprobe) veranlasst werden. Ein erstes Beratungsgespräch dauert normalerweise ein bis zwei Stunden. Je nach Beratungssituation kann ein mehrmaliger Besuch sinnvoll sein.

Wenn es um die gemeinsame Familienplanung oder um die Erkrankung Ihres gemeinsamen Kindes geht, sollten beide Partner an dem Beratungsgespräch teilnehmen, unter anderem um alle Familienmitglieder in eine genetische Untersuchung einbeziehen zu können.

Die genetische Beratung wird mit einem schriftlichen Gutachten und ggf. einem genetischen Befundbericht für die ratsuchende Person und die behandelnden Ärztinnen und Ärzte abgeschlossen. Aufzeichnungen über die genetische Beratung unterliegen der ärztlichen Dokumentations- und Schweigepflicht und werden streng vertraulich behandelt.

Zusammengefasst kann eine humangenetische Beratung bei diesen Personengruppen sinnvoll sein, die:

• eine unklare (sog. seltene) Erkrankung oder Fehlbildung haben,
• ein betroffenes Kind mit einer angeborenen Fehlbildung oder unklaren Erkrankung haben,
• eine Erbkrankheit in der Familie haben,
• eine Tumorerkrankung haben (insbesondere einen seltenen Tumor, ein frühes Erkrankungsalter und/oder weitere an einem Tumor erkrankte Familienmitglieder)
• mit ihrem Partner/ihrer Partnerin verwandt sind,
• unerfüllten Kinderwunsch haben oder mehrere unklare Fehlgeburten (mindestens zwei).

Die humangenetische Beratung wird von der Krankenkasse bezahlt. Gesetzlich versicherte Personen benötigen einen Überweisungsschein, ausgestellt durch einen niedergelassenen Allgemeinmediziner, Kinderarzt, Gynäkologen, Internisten, Humangenetiker oder Neurologen.

Für gesetzlich versicherte Personen:

In diesen Merkblättern finden Sie wichtige Informationen zur genetischen Diagnostik bei Verdacht auf Darmkrebs (HNPCC) oder Brust- und Eierstockkrebs (HBOC). Bitte beachten Sie, dass für die Kostenübernahme durch die Krankenkasse mindestens eines der in dem entsprechenden Merkblatt genannten Kriterien für Sie oder Ihre Familie zutreffen muss. Bei Unklarheiten bezüglich der Begrifflichkeiten können Sie sich an Ihren Hausarzt oder Onkologen wenden.

Besonderheiten bei der Testung auf erblichen Darmkrebs (HNPCC):
Patienteninformation zur Diagnostik von HNPCC

Besonderheiten bei der Testung auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs (HBOC):
Patienteninformation zur Diagnostik von HBOC

Die medizinische Forschung spielt eine zentrale Rolle bei der Entwicklung neuer Behandlungen, der Verbesserung von Therapien und der Erforschung von Krankheitsursachen. Gerade in der Genetik sind Krankenversorgung und Forschung eng miteinander verknüpft. Für die Forschung außerhalb der Regelversorgung benötigen wir Ihre Zustimmung.

Die Einwilligung zu einem Forschungsprojekt stellt sicher, dass alle Beteiligten, seien es Patientinnen und Patienten oder Probandinnen und Probanden, über den Forschungsprozess informiert sind.

Einwilligungen entsprechen den gesetzlichen Anforderungen und sorgen dafür, dass die Forschung im Einklang mit den geltenden Vorschriften durchgeführt wird.

Ihre Einwilligung zu einem oder mehreren Forschungsprojekten ermöglicht es, dass Sie aktiv zur Weiterentwicklung der medizinischen Wissenschaft beitragen und somit einen Beitrag zur Gesundheit der Gesellschaft leisten.

Indem Sie medizinische Forschung unterstützen und uns Ihre Einwilligung erteilen, tragen Sie dazu bei, die Grenzen der medizinischen Wissenschaft zu erweitern und die Gesundheitsversorgung zu verbessern. Ihre Teilnahme ist von unschätzbarem Wert und kann einen bedeutenden Einfluss auf die Zukunft der medizinischen Behandlungen haben. Erklärende Informationen zur Nutzung von Daten für Forschungszwecke finden Sie in diesem Video.

Qualität: Unser Labor ist nach DIN EN ISO 15189 akkreditiert und unterliegt somit hohen Qualitätsstandards. Mit unserem Qualitätsmanagement-System arbeiten wir an der ständigen Verbesserung unserer Leistungen. Wir nehmen Ihre Hinweise, Reklamationen oder Beschwerden gerne auf. Wenden Sie Sich dazu bitte an unser Sekretariat.

Gendiagnostikgesetz und Datenschutz: Wir haben umfangreiche Maßnahmen getroffen, um sicherzustellen, dass bei genetischen Untersuchungen alle gesetzlichen Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) umgesetzt werden. Der Schutz Ihrer personenbezogenen Daten ist uns darüber hinaus sehr wichtig. Hier finden Sie unsere Patienteninformation zum Datenschutz.

Umsetzung der IVDR (Declarations under Art. 5 (5) EU Regulation on in vitro diagnostic medical devices (EU) 2017/746 (IVDR) for in-house production of IVD in health institutions)