Qualifikationsprofil Molekulare Medizin

MM018 – Mutationsanalytik in der Humangenetik

In diesem Seminar werden grundlegende Methoden der humangenetischen Labordiagnostik vorgestellt. Anhand verschiedener Krankheitsbilder werden diagnostische Methoden und Strategien diskutiert. Neben den klassischen Methoden (PCR, Elektrophorese, Sequenzierung) werden auch aktuelle Techniken (MLPA, Microarray, NGS) vorgestellt, besonderer Wert wird auf die Möglichkeiten, aber auch Limitationen gelegt. Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf der Interpretation und Vermittlung der Laborergebnisse.

MM019 - Mutationsanalytik am Beispiel der spinalen Muskelatrophie

In dieser Übung werden grundlegende Methoden der humangenetischen Labordiagnostik am Beispiel der spinalen Muskelatrophie durchgeführt. Praktisch werden PCR, Restriktionsverdau, Gelelektrophorese, MLPA und Fragmentanalytik eingesetzt. Ein weiterer Schwerpunkt liegt im Einsatz von NGS-basierten Technologien. An ausgewählten Beispielen werden post- und pränatale Situationen analysiert, hierzu werden direkte und indirekte Strategien verwendet. Ein wesentlicher Schwerpunkt liegt auf der Interpretation und Vermittlung der Laborergebnisse.

MM069 – Klinische Genetik

Genetische Fragestellungen kommt im klinischen Alltag eine immer größere Bedeutung zu.

• Was sind Hinweise auf eine hereditäre Erkrankung?
• Welche Diagnostik muss ich in die Wege leiten?
• Wie leite ich eine genetische Diagnostik ein?
• Wie lese ich einen genetischen Befund?
• Welche Bedeutung hat ein auffälliger genetischer Befund für die weitere Begleitung meiner Patientinnen und Patienten?
• Welche Wiederholungswahrscheinlichkeiten bestehen?
• Wie läuft eine humangenetische Beratung und Diagnostik ab?

Die Antworten auf diese und weitere praktische Fragen werden im Rahmen dieses Seminars anhand aktueller, fächerübergreifender Beispiele aus der genetischen Beratung und dem Konsilwesen gemeinsam erarbeitet.

MM074 – Das menschliche Genom in Ihren Händen? Genetische Varianten identifizieren und verstehen

Die Ursachen außergewöhnlicher Erkrankungsbilder, komplexer Symptomkonstellationen und seltener Erkrankungen wecken Ihr Interesse? Dann belegen Sie diese Veranstaltung und identifizieren Sie gemeinsam mit uns die molekularen Ursachen seltener genetischer Syndrome und Erkrankungen. Begeben Sie sich mit uns auf die Suche nach der sprichwörtlichen Nadel im Heuhaufen und stellen Sie Ihre differentialdiagnostischen Fähigkeiten unter Beweis. Anhang aktuell gültiger Diagnostikleitfäden werden wir die Grundlagen der molekulargenetischen Diagnostik anhand modernster Technologien wie dem Whole Exome Sequencing erarbeiten. Sie werden den Unterschied zwischen normaler genetischer Varianz und krankheitsverursachenden Veränderungen verstehen lernen und sich an der Lösung echter Patient*innenenfälle versuchen. Verbessern Sie dabei Ihr Fachwissen, Ihre Kombinationsfähigkeit und Ihr Technologieverständnis im Kontext der Genommedizin, einem absoluten Zukunftsbereich der Patient*innenbetreuung. Werden Sie zu Dr. House, wenn die Fälle mit extrem seltenen und spannenden Erkrankungsbildern gelöst werden müssen.

MM075 – Studentisches molekulares Tumorboard – Personalisierte Medizin hautnah

Personalisierte Medizin ist die Medizin der Zukunft! Seien Sie dabei!

In unserer Lehrveranstaltung Studentisches molekulares Tumorboard (MTB) werden Sie selbst zu einer/m Expert*in und diskutieren im interdisziplinären Austausch molekulareUntersuchungsergebnisse anhand echter Patient*innenfälle im Rahmen von molekularen Tumorboards. Sie werden im Austausch untereinander und mit den Dozent*innen präzisionsmedizinische Therapieempfehlungen auf Basis von Befunden aus Next-Generation-Sequencing-Untersuchungen erarbeiten und entsprechende Empfehlungen vor dem Hintergrund der individuellen Patient*innen-Situation formulieren. Lernen Sie in unserer Lernveranstaltung hands on die Grundlagen der personalisierte Tumortherapie.