Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine autosomal dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch eine erweiterte Polyglutamin-Wiederholung im Huntington-Gen verursacht wird. Die Neuropathologie der Huntington-Krankheit ist gekennzeichnet durch den Rückgang einer bestimmten Neuronenpopulation im Gehirn, der striatalen Projektionsneuronen. Die Ursachen dieser extremen Anfälligkeit sind nach wie vor unbekannt.
Man kann aus Stammzellen, z.B. aus induzierten pluripotenten Stammzellen (hiPS-Zellen), striatale Neurone herstellen. Allerdings zeigen die bisherigen Protokolle zur Gewinnung dieser Zellen eine große Heterogenität der gewonnenen Neurone.
Wir haben die Rolle von Natriumkanälen bei der Huntington-Krankheit untersucht und konnten zeigen, wie wichtig es ist, die Differenzierungsprotokolle anzupassen und zu optimieren, um verlässliche Ergebnisse erzielen zu können.
Die Ergebnisse dieser Studie sind in einer 2021 veröffentlichten Publikation zu finden:
