Bestimmung des EGFR-Mutations-Status
Die Bestimmung des EGFR-Mutations-Status ist wichtig bei der Behandlung von Patienten mit Lungenkarzinomen. Hierbei wird untersucht, ob es im EGFR-Gen (EGFR, Abk. für Epidermal Growth Factor Receptor) im Laufe der Entstehung des Tumors zu sogenannten aktivierenden Mutationen gekommen ist. Ist dies der Fall, ist der Tumor im Wachstum vom EGFR-Signalweg abhängig. Medikamente, die diesen Signalweg spezifisch hemmen, wie Gefitinib oder Erlotinib, können dann mit hoher Wahrscheinlichkeit für ein Ansprechen eingesetzt werden. Bei ca. 15 Prozent aller Lungenkarzinome tritt eine aktivierende EGFR-Mutation auf. Mittlerweile wissen wir, dass Lungenkarzinome von Nicht-Rauchern häufig EGFR-Mutationen aufweisen, während Lungenkarzinome von Raucher häufig KRAS-Mutationen aufweisen. Die beiden Formen von aktivierenden Mutationen schließen sich fast mit 100-prozentiger Wahrscheinlichkeit aus, d. h. ein Lungentumor mit KRAS-Mutation hat keine EGFR-Mutation und umgekehrt.
Die EGFR-Mutationsanalyse kann an Tumormaterial durchgeführt werden, das im Rahmen der pathologischen Diagnostik asserviert wurde, sogenanntes Paraffinmaterial. Ausgehend von Schnittpräparaten dieses Materials auf Glasobjektträgern kann der Pathologe Bereiche mit einem hohen Anteil an Tumorzellen anzeichnen, die für die Isolation der DNA in ein Gefäß überführt werden. Mit Hilfe der sogenannten PCR-Technik lassen sich dann aus der genomischen DNA die relevanten Bereiche des EGFR-Gens vermehren und durch die DNA-Sequenzierung analysieren. In unserem Institut untersucht werden die Exone 19, 21, 18 und 20 des EGFR-Gens. Das Analyseergebnis liegt üblicherweise wenige Tage nach Probeneingang vor und wird dem behandelnden Arzt übermittelt.
Ergänzende Bestimmung des EGFR-Mutationsstatus
Eine ergänzende Bestimmung des EGFR-Mutations-Status aus Blut kann bei der Behandlung von Patienten mit Lungenkarzinomen sinnvoll sein, wenn ein Progress unter Erstlinien-Tyrosinkinase-Inhibitor (TKI)-Therapien erfolgte und weitergehende Therapie-Optionen erwogen werden sollen. Weitere Informationen finden Sie hier.
