c-MYC-FISH-Analyse – c-MYC-Translokation

Bei der c-MYC-FISH-Analyse wird untersucht, ob eine bestimmte chromosomale Veränderung, eine sogenannte Translokation, zwischen dem MYC-Gen auf Chromosom 8 und einem weiteren Gen auf einem anderen Chromosom erfolgt ist. Am häufigsten finden sich Translokation von MYC in den IGH-Lokus auf Chromosom 14 (t(8;14)(q24;q32)) und seltener in den IGK-Lokus auf Chromosom 2 (t(2;8)(p12;q32)) oder in den IGL-Lokus auf Chromosom 22 (t(8;22)(q32;q11)). Das MYC-Gen kodiert für den Transkriptionsfaktor c-MYC. C-MYC wirkt unterstützend auf die Entstehung von Tumoren durch Förderung des Zellwachstums, Verhinderung des Zellzyklusstopps und Stimulation von Gefäßbildung. Durch eine Translokation kann c-MYC in Tumoren dauerhaft aktiviert werden. C-MYC-Translokationen finden sich typischerweise beim Burkitt-Lymphom, selten auch bei anderen malignen Lymphomen.

Bei der c-MYC-FISH-Analyse wird eine Translokation des MYC-Gens mittels spezifischer FISH-Sonde direkt auf einem Schnittpräparat des Tumors nachgewiesen.  Mit Break-Apart-FISH-Sonden können Brüche im c-MYC Lokus, und damit mit hoher Wahrscheinlichkeit c-MYC-Translokationen, nachgewiesen werden. Die Analyse erfolgt an Tumormaterial, das im Rahmen der pathologischen Diagnostik asserviert wurde, sogenanntes Paraffinmaterial. Das Analyseergebnis liegt üblicherweise wenige Tage nach Probeneingang vor und wird dem behandelnden Arzt übermittelt.