Priv.-Doz. Dr. med. Fabian Beier, Oberarzt in der Klinik für Hämatologie, Onkologie, Hämostaseologie und Stammzelltransplantation (Medizinische Klinik IV), und Dr. med. Robert Meyer, Facharzt am Institut für Humangenetik und Genommedizin, beide Uniklinik RWTH Aachen, können sich über die Förderzusage der Dr. Horst Böhlke Stiftung freuen: Die Wissenschaftler überzeugten die Jury mit ihrer Forschungsarbeit, in der sie genetische Ursachen für Knochenmarkversagen-Syndrome, einer möglichen Vorstufe der Akuten Myeloischen Leukämie, identifizieren, um die Diagnostik und Vorsorge für eine Entwicklung von Leukämien zu verbessern.
Die Akute Myeloische Leukämie (AML) gehört zur Gruppe bösartiger hämatologischer Erkrankungen, bei denen es zu unkontrollierter Vermehrung und Ansammlung unreifer Vorläuferzellen im Knochenmark kommt. Ein nicht unwesentlicher Anteil der AML-Erkrankungen ist auf vererbbare genetische Veränderungen im Rahmen sogenannter „syndromaler Erkrankungen“ zurückzuführen. Zu den AML-begünstigenden genetischen Erkrankungen zählen die „Knochenmarkversagensyndrome“ (bone marrow failure syndromes, kurz BMFS).
Präzisierung der molekularen Grundlagen notwendig
Dr. Beier und Dr. Meyer erforschen an der Uniklinik RWTH Aachen diese BMFS-Erkrankungen, insbesondere die Gruppe der Telomeropathien. Menschen mit Telomeropathien leiden durch eine Verkürzung der Telomere, den „Schutzkappen“ der Chromosomen, unter beschleunigter Zellalterung, die zu einer Verschlechterung der Knochenmarkfunktion führen kann.
Inzwischen sind bereits in mehr als 10 Genen Ursachen für Telomeropathien identifiziert worden. Allerdings bleiben noch viele Patientinnen und Patienten mit dem klinischen Verdacht auf eine Telomeropathie ohne klare molekulargenetisch gesicherte Diagnose. Um hier Diagnostik und Vorsorge gezielt anbieten zu können, ist eine weitere Präzisierung der molekularen Grundlagen wichtig.
BMF-Register zur Dokumentation klinischer Parameter
Hierzu wurde an der Uniklinik RWTH Aachen ein deutschlandweites Register aufgebaut, zur Charakterisierung von Patientinnen und Patienten mit BMFS. Neben der Telomerlänge und der genetischen Analyse, ist die Analyse des Krankheitsverlaufs essentiell für die Entwicklung neuer prädiktiver und prognostischer Marker. Die beiden Wissenschaftler konnten mit weiteren beteiligten Forschenden die genetische Ursache bei vielen dieser Betroffenen identifizieren.
Die Forschungsergebnisse wurden kürzlich in dem renommierten Fachjournal Hemasphere publiziert.
Breite genetische Untersuchung soll Aufschluss geben
Um weitere genetische Ursachen von Knochenmarkversagenssyndrome und neue Untergruppe von Telomeropathien als Vorstufen von akuten Leukämien zu ermitteln, um somit die Krankheitsmechanismen dieser Erkrankungsgruppe besser zu verstehen, verfolgen die Forscher in einem aktuellen Projekt eine breite genetische Untersuchung aller über 20.000 menschlichen Gene bei über 150 Patientinnen und Patienten, mit dem klinischen Verdacht auf eine genetische Ursache.
Als Anerkennung des bis dato Geleisteten sowie als Unterstützung der weitergehenden Publikation verleiht die Dr. Horst Böhlke Stiftung ihren Förderpreis in diesem Jahr an Dr. Beier und Dr. Meyer.
Über die Dr. Horst Böhlke Stiftung
Alle 12 Minuten erhält in Deutschland ein Mensch die niederschmetternde Diagnose Blutkrebs, weltweit alle 27 Sekunden. Dabei ist Blutkrebs ein Sammelbegriff für verschiedene bösartige Erkrankungen des blutbildenden Systems. Man unterscheidet drei Hauptgruppen von Blutkrebs: Leukämie, Multiple Myelom und maligne Lymphom (Lymphdrüsenkrebs). Auch wenn in den letzten Jahren deutliche Fortschritte bei der Behandlung von Leukämien erzielt werden konnten, so bleiben Leukämien, abhängig von der Ausgangssituation der Betroffenen, eine Erkrankung mit hoher Mortalität. Ziel der 2017 gegründeten Dr. Horst Böhlke Stiftung (HBS) ist es, einen Beitrag zu leisten die Behandlungsoptionen von Leukämiepatientinnen und -patienten zu optimieren und damit die Chancen für ein nachhaltiges Leben mit dieser Krankheit oder gar die Chancen für eine Heilung kontinuierlich zu verbessern. Die HBS unterstützt die Themenbereiche Weiterentwicklung von Therapien, Verbesserung des Therapieumfeldes sowie Ablaufoptimierung bei der Behandlung.
