AG Hereditäre Neuropathien, neuropathische Schmerzsyndrome und Motoneuronerkrankungen

Schwerpunkte

In unserer Arbeitsgruppe widmen wir uns zwei wesentlichen Forschungsschwerpunkten:
Erstens der Entdeckung neuer Erkrankungsgene im Kontext seltener neuromuskulärer Erkrankungen, der Bestimmung der Krankheitsrelevanz bestimmter Genmutationen sowie der Etablierung von Gen-Erkrankungs-Verhältnissen. Als zweiten Schwerpunkt forschen wir an der Etablierung von Krankheitsfrüherkennungs- und Progressionsmarkern zur Vorbereitung auf klinische Prüfungen (trial readiness). Gefördert durch IZKF, DFG und andere Ausschreibungen (ASPIRE 2018) umfassen unsere Methoden genetische Studien, klinisch-neurologische Untersuchungen, Elektroneurographien, sudomotorische Testungen, Nerven- und Muskelultraschall sowie Ganzkörper-Muskel-MRT-Studien. Unsere Arbeiten wurden ausgezeichnet von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM 2021), der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN 2021), der RADIZ rare disease Initiative (2015) und der Internationalen Gesellschaft für Neuromuskuläre Erkrankungen (ICNMD 2022). Wir sind Teil des nationalen CMT-Registers, des internationalen THAOS-Registers, des GENESIS Networks und des Europäischen Neuromuskulären Forschungsverbundes (EURO-NMD). In Kooperation mit anderen Zentren schließen wir Patientinnen und Patienten in verschiedene multizentrische Studien ein, zum Beispiel in die globale SORD Natural History Studie, und haben selbst im Rahmen des Sodium Channel Network Aachen ein Register für genetische und idiopathische neuropathische Schmerzsyndrome und Small Fiber Neuropathien etabliert. Innerhalb der Uniklinik RWTH Aachen arbeiten wir eng zusammen mit den Instituten für Humangenetik und Genommedizin, Neuropathologie und Molekulare Zellbiologie sowie mit den Kliniken für Neuropädiatrie, Psychiatrie, Radiologie, Schmerz- und Palliativmedizin.

Leitung

Dr. med. Maike Dohrn
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