Ataxien
Was sind Ataxien?
Ataxie (griechisch Taxis: Ordnung) bezeichnet eine Koordinationsstörung von Bewegungsabläufen in Form von gestörtem Zusammenspiel einzelner Muskeln, falscher Abmessung von Zielbewegungen und Unfähigkeit zur Durchführung einer raschen Folge von Bewegungen. Ataxien manifestieren sich beispielsweise in einer Gangunsicherheit (Gangataxie), einer Unfähigkeit gerade zu sitzen (Rumpfataxie) oder einer Unfähigkeit zielgerichtete Bewegungen zu koordinieren (Zeigeataxie). Viele Ataxien sind genetisch (=hereditär) bedingt. Ferner können auch Schlaganfälle, Hirnblutungen, Gehirntumore oder Alkoholmissbrauch zu einer Ataxie führen.
Die Schwerpunkte unserer Ataxie-Ambulanz liegen bei den hereditären Ataxie-Erkrankungen, insbesondere der Friedreich Ataxie (FRDA) und den spinozerebellären Ataxien (SCAs). Gemeinsam mit dem Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA) und dem Institut der Humangenetik bieten wir in der Ambulanz eine klinische und genetische Einordnung der zugrundeliegenden Erkrankung und die hierfür erforderliche Diagnostik an. Unser Ziel ist eine Integration von klinischer Versorgung und Forschung. Interessierten Patientinnen und Patienten bieten wir eine Teilnahme an Beobachtungsstudien an (z.B. Ataxie Register, EFACTS, TRACK-FA, FA-PROFA, ESMI).
Die Friedreich Ataxie ist eine seltene, degenerative Multisystemerkrankung, das bedeutet, dass mehrere Körper-Systeme betroffen sind. Die ersten Symptome der Friedreich Ataxie treten am häufigsten um die Pubertät herum auf, seltener in der frühen Kindheit und in einigen Fällen erst später im Leben.
Symptome
Die Symptome bei der Friedreich-Ataxie sind sehr vielfältig und umfassen:
- Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs und Gleichgewichts (Ataxie)
- Sprechstörung (Dysarthrie)
- Schluckstörungen (Dysphagie)
- Empfindungsstörungen (Sensibilität, sensible Polyneuropathie)
- Schwäche der Muskelkraft
- Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
- Fußverkrümmung (sog. Hohlfüße „Friedreich Fuß, pes cavus)
- Herzwandverdickung (Kardiomyopathie)
- Sehstörungen
- Hörstörungen
- Diabetes mellitus
Ursachen
Bei der Friedreich-Ataxie handelt es sich um eine vererbbare Erkrankung mit autosomal-rezessiven Erbgang. Das heißt, die Krankheit kommt in der Regel nur zum Ausbruch, wenn von beiden Eltern jeweils ein defektes Gen vererbt wird, also das Kind zwei defekte Kopien des Gens besitzt. Dafür müssen beide Eltern Anlageträger sein. Das heißt, sie haben jeweils eine Kopie des defekten Gens. Wenn beide Eltern Anlagenträger sind, hat ein Kind eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit beide defekten Kopien des Gens zu erben.
Diagnose
Ob eine Person Anlageträger einer veränderten Erbgutanlage ist, kann mit einer molekulargenetischen Diagnostik sehr genau festgestellt werden. Dafür entnimmt man Blut, das genetisch untersucht wird. Außerdem ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder einer Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person Symptome der Friedreich Ataxie zeigt. Neben der neurologischen Untersuchung gehören auch kardiologische, endokrinologische und orthopädische Untersuchungen dazu sowie regelmäßige Kontrollen hinsichtlich der Sehkraft und des Hörens.
Verlauf
Die Friedreich Ataxie ist eine fortschreitende (chronische) Erkrankung. Die ersten Anzeichen können beispielsweise ein erschwertes Gehen, eine Störung der Ko-ordination der Arme und Beine, eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) oder eine Herzmuskelwandverdickung sein. Diese Symptome können sich im weiteren Verlauf zunehmend verschlechtern. Im weiteren Verlauf sind Betroffene oft auf Hilfsmittel wie zum Beispiel einen Rollstuhl angewiesen. Das Auftreten und die Ausprägung der Symptome sowie das Voranschreiten der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich.
Therapie
Die Friedreich Ataxie ist bislang nicht heilbar. Aufgrund der vielfältigen Symptome sind regelmäßige neurologische, kardiologische und orthopädische Kontrollen notwendig. Therapien zur Linderung von Friedreich Ataxie Symptomen umfassen körperliches Training und Krankengymnastik (Physiotherapie), den Erhalt von Fähigkeiten im Alltag (Ergotherapie) sowie ein Sprach-, Sprech- und Schlucktraining (Logopädie). Die nicht-medikamentösen Therapien sollten regelmäßig durchgeführt werden, denn regelmäßiges körperliches Training wirkt sich nachweislich positiv auf den Krankheitsverlauf aus.
Informationen zur Zulassung von Omaveloxolon zur Behandlung der Friedreich Ataxie
Am 12. Februar 2024 hat die Europäische Kommission Omaveloxolon (SKYCLARYSâ) der Firma Biogen für Patienten mit einer Friedreich Ataxie im Alter von 16 Jahren oder älter in der Europäischen Union zugelassen.
In der MOXIe-Studie, einer doppelblinden, placebokontrollierten Phase-2-Studie, wurde bereits festgestellt, dass Omaveloxolon die neurologischen Funktionen (gemessen anhand der modifizierten Friedreich-Ataxie-Ratingskala, mFARS) deutlich verbessert. Auch in der nicht-verblindeten Verlängerungsphase der MOXIe Studie zeigte sich eine anhaltende Verbesserung dieser Bewertungskala (mFARS) nach 3 Jahren Einnahme von Omaveloxolon. Die Zulassung ist ein erster Meilenstein für Menschen mit Friedreich Ataxie, einer fortschreitenden genetisch-bedingten neurodegenerativen Erkrankung.
Für die Einnahme von Omaveloxolon müssen bestimmte Kriterien erfüllt sein, u.a. ist ein Alter von mindestens 16 Jahren erforderlich und es darf keine schwerwiegende Herzerkrankung vorliegen. Vor und während der Teilnahme müssen in regelmäßigen Abständen Untersuchungen (Laboruntersuchungen, EKG, Herzultraschall) erfolgen.
Bei Fragen oder Interesse an einer Rezeptierung kontaktieren Sie uns unter: AtaxieStudienukaachende
Weitere Informationen zu Omaveloxolon finden Sie unter: https://skyclarys.com
Information on the approval of omaveloxolone for the treatment of Friedreich ataxia
On 12th February 2024, the European Commission approved omaveloxolone (SKYCLARYSâ), marketed by Biogen, for patients with Friedreich ataxia aged 16 years or older in the European Union. In the MOXIe study, a double-blind, placebo-controlled Phase 2 study, omaveloxolone was previously found to significantly improve neurological function (as measured by the modified Friedreich's Ataxia Rating Scale, mFARS). A sustained improvement in this score was also seen in the open-label extension phase of the MOXIe study after 3 years of omaveloxolone use. The approval is an important milestone for people with Friedreich ataxia, a progressive genetic neurodegenerative disease.
Certain criteria must be met in order to take omaveloxolone, including being at least 16 years old and not having a serious heart condition. Examinations (laboratory tests, ECG, heart ultrasound) must be carried out at regular intervals before and during participation.
If you have any questions or are interested in a prescription, please contact us at: AtaxieStudienukaachende
Further information on omaveloxolone can be found at: https://skyclarys.com
Spinozerebelläre Ataxie (SCA) ist der Überbegriff für eine Gruppe von ähnlichen, genetisch-bedingten Ataxien. Über 40 Formen der Spinozerebellären Ataxien wurden bislang entdeckt. Allen Formen gemeinsam ist eine Schädigung des Kleinhirns, welche in einer Koordinationsstörung der Bewegungsabläufe (Ataxie) resultiert. Das Auftreten weiterer Symptome und der Verlauf unterscheiden sich je nach Form.
Symptome
Die Symptome bei der Spinozerebellären Ataxie unterscheiden sich je nach Form. Häufige Symptome sind:
- Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs und Gleichgewichts (Ataxie)
- Sprechstörung (Dysarthrie)
- Empfindungsstörungen (Sensibilität, sensible Polyneuropathie)
- Schwäche der Muskelkraft
- Kognitive Störungen und Demenz
- Augenbewegungsstörungen
- Schluckstörungen (Dysphagie)
- epileptische Anfälle
- Steifheit der Muskeln (Spastik)
Ursachen
Bei den Spinozerebellären Ataxien (SCAs) handelt es sich um eine Gruppe unterschiedlicher vererbbarer Erkrankungen meist mit einem autosomal-dominanten Erbgang. Das heißt, die Erkrankung kommt zum Ausbruch, wenn ein defektes Gen von einem Elternteil vererbt wurde. Wenn ein Elternteil erkrankt ist, haben die Kinder eine 50% Wahrscheinlichkeit, selbst das defekte Gen geerbt zu haben.
Diagnose
Ob eine Person Anlageträger einer veränderten Erbgutanlage ist, kann mit einer molekulargenetischen Diagnostik sehr genau festgestellt werden. Dafür entnimmt man Blut, das genetisch untersucht wird. Außerdem ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder einer Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person Symptome zeigt, welche zu einer Spinozerebellären Ataxie passen.
Verlauf
Spinozerebelläre Ataxien sind fortschreitende Erkrankung. Diese Symptome können sich im weiteren Verlauf zunehmend verschlechtern. Wie schnell der Krankheitsverlauf voranschreitet, hängt von der jeweiligen Form ab und kann individuell sehr unterschiedlich sein.
Therapie
Spinozerebelläre Ataxien sind bislang nicht heilbar. Therapien zur Linderung der Symptome umfassen körperliches Training und Krankengymnastik (Physiotherapie), den Erhalt von Fähigkeiten im Alltag (Ergotherapie) sowie ein Sprach-, Sprech- und Schlucktraining (Logopädie).
Ärztliches Team:
- Univ.-Prof. Dr. med. Kathrin Reetz, Oberärztin (Leitung)
- Jun.-Prof. Dr. med. Florian Holtbernd, Oberarzt
- Dr. med. Stella Glasmacher, Assistenzärztin
- Dr. med. Christina Krockauer, Fachärztin für Neurologie
Forschung & Studienkoordination
- Dr. rer. medic. Imis Dogan (Forschung)
- Ankica Grgic (Studienassistenz EFACTS und TRACK-FA)
| Ataxie Ambulanz | |
|---|---|
| Terminvereinbarung | Montag - Freitag, 08:00 Uhr -15:00 Uhr Tel.: 0241 80-89609 ataxieukaachende |
| Anmeldung | 3. Etage, Leitstelle B3 (Nähe Aufzug B3) |
| Postanschrift / Ort | Ataxie Ambulanz Klinik für Neurologie Uniklinik RWTH Aachen Pauwelsstr. 30, 52074 Aachen |
| Anreise | Für die Parkplatzsuche, den Weg vom Parkplatz bis zur Ambulanz und für die Anmeldung an der Rezeption sollten Sie 60 Minuten veranschlagen. Reisen Sie daher bitte rechtzeitig an. |
| Was muss mitgebracht werden? | • Überweisungsschein von einem Facharzt für Neurologie |
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V., Internet: www.ataxie.de
Deutsches Netzwerk für erbliche Bewegungsstörungen GeNeMove, Internet: www.genemove.de
Europäisches Friedreich Ataxie Konsortium für Translationale Studien (EFACTS), Internet: www.e-facts.eu
Internationale MRT Studie zur Friedreich Ataxie (TRACK-FA), Internet: https://www.monash.edu/medicine/trackfa
Internetplattform über die Friedreich Ataxie, Internet: www.fataxie.net
Friedreich’s Ataxia Research Alliance, FARA, Internet: www.curefa.org
Ataxia Study Group, ASG, Internet: www.ataxia-study-group.net
European Integrated Project on Spinocerebellar Ataxias (EUROSCA), Internet: www.eurosca.org
Selbsthilfegruppen, Internet: www.ataxie.de
Pressemitteilung TRACK-FA 2020
TRACK-FA-Newsletter, Ausgabe 1 (DE, EN)
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TRACK-FA-Newsletter, Ausgabe 4 (DE, EN)
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Friedreich Ataxie Förderverein e.V., Internet: www.friedreich-ataxie.de
