Nachdem Univ.-Prof. Jörg B. Schulz, Vorstandsprecher des Zentrums, sowie Univ.-Prof. Dr. rer. nat. Stefan Uhlig, Dekan der Medizinischen Fakultät und Vorstandsmitglied der Uniklinik RWTH Aachen, die Gäste begrüßt hatten, sprach Eva Luise Köhler ein Grußwort, in dem sie die Notwendigkeit der Verbesserung der Patientenversorgung und der Forschung im Bereich der Seltenen heraushob. Zudem stellte sie die besondere geografische Lage Aachens in der Grenzregion zu Belgien und die Niederlanden heraus und betone die europäische Dimension der Seltenen Erkrankungen, die vor Landesgrenzen nicht Halt machen. Dr. Müller vom Bundesverband der Clusterkopfschmerz-Selbsthilfegruppen-CSG e.V. – zugleich Vertreter der Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen (ACHSE) – vertrat ebenso wie Eva Luise Köhler die Meinung, dass die finanzielle Situation zur Versorgung der Patienten verbessert werden müsse.
Im Anschluss sprach Prof. Mundlos von der Charitè-Universitätsmedizin Berlin zur genetischen Diagnostik Seltener Erkrankungen, wobei er insbesondere auf die neuen Methoden der Hochdurchsatz-Gensequenzierung und der Bioinformatik einging.
Anschließend führte Prof. Schulz das ZSEA ein und stellte dessen Struktur vor (den Vortrag finden Sie hier). Zentrale Ziele sind die Optimierung der Patientenversorgung, die Intensivierung der Forschung, die Verbesserung der Aus-, Fort- und Weiterbildung in den Gesundheitsberufen und die Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen. Die Professoren Brümmendorf, Walter und Zerres sowie PD Dr. Tenbrock rundeten das Vortragsprogramm mit klinisch-wissenschaftlichen Beispielen ab.
Für den musikalischen Rahmen sorgte das Parfenov Duo, das von André Parfenov komponierte Stücke vorführte, unter anderem „Nacht im Schloss“ - ein Stück für Klavier und Violine, das das Leid und den Schmerz von Clusterkopfschmerzpatienten beschreibt.
Beim anschließenden Get-together gab es ausreichend Gelegenheit zum Austausch.
