In Deutschland leben Schätzungen zufolge vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. So auch Diana Seeber. Gut 30 Jahre lebte sie mit sehr starken Schmerzen, bis vor vier Jahren im Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA) die Diagnose Morbus Fabry gestellt wurde. Mithilfe einer sogenannten Gensequenzierung fanden die Fachärzte bei der 38-Jährigen eine Veränderung ihres Erbguts, die typisch für Morbus Fabry ist.
Medientipp: ZDF „Menschen – das Magazin“ über Morbus-Fabry-Diagnose im ZSEA
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