Das Verbundprojekt ENISNIP (European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain) unter Leitung von Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth, Direktor des Instituts für Humangenetik an der Uniklinik RWTH Aachen, wird mit 1,4 Millionen Euro zunächst für einen Zeitraum von 3 Jahren durch das „European Joint Programme on Rare Diseases“ (EJP RD) gefördert. Die beteiligten Ärzte und Wissenschaftler aus Deutschland, Österreich, der Schweiz, Schweden, Tschechien und der Türkei widmen sich im Rahmen von ENISNIP der Erforschung von Ursachen und Mechanismen von genetisch bedingtem Schmerzverlust.
Ein fehlendes Schmerzempfinden ist extrem selten und in der Regel genetisch bedingt. Was sich zunächst erstrebenswert anhört, entpuppt sich jedoch als großes Problem für die betroffenen Patienten, da Schmerz in erster Linie als Warnsystem dient und eine Schutzfunktion für den Körper darstellt. Patienten mit Schmerzlosigkeit reagieren nicht auf schmerzhafte Reize und erleiden deshalb wiederholt Traumata und schwere Verletzungen mit potenziell tödlichem Ausgang. Das fehlende Schmerzempfinden kann bereits angeboren sein oder sich erst im Laufe des Lebens durch ein Absterben von schmerzvermittelnden Nervenfasern entwickeln.
Die Mitglieder des ENISNIP-Konsortiums beschäftigen sich bereits seit längerem mit den Ursachen genetischer Schmerzlosigkeit und konnten mit der Identifikation der Hälfte aller 20 bislang als ursächlich bekannten Gene wesentlich zur Aufklärung der Erkrankungen beitragen. Durch das Verbundprojekt ENISNIP soll die molekulare Grundlage dieser seltenen Erkrankungen weiter erforscht werden und der Weg für eine klinische Translation geebnet werden. Der methodische Ansatz liegt im Bereich der Genomanalyse mittels Next-Generation und Third-Generation Sequencing Verfahren sowie der Interpretation der Daten durch Modelsysteme. Die Kenntnisse über die Gene und Mechanismen des fehlenden Schmerzempfindens könnten nicht nur den betroffenen Patienten mit seltenen Erkrankungen zugutekommen, sondern auch ideale Ansatzpunkte für neue Pharmakotherapien bei Patienten mit akutem oder chronischem Schmerz aufzeigen.
Das European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) wurde ins Leben gerufen, um die Forschung im Bereich seltener Krankheiten in Europa und in assoziierten außereuropäischen Ländern maßgeblich voranzubringen. Ziel ist es, herausragende und interdisziplinäre internationale Forschergruppen in ihren Vorhaben zu unterstützen und zu fördern. Geldgeber sind neben der EU die Fördereinrichtungen der beteiligten Länder, in Deutschland die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG). Im Rahmen der aktuellen Ausschreibung wurden insgesamt 217 Erstvorschläge von Forschergruppen eingereicht. Von den 52 zur Einreichung eines Vollantrags aufgeforderten Projekten wurden schließlich 22 Projekte final bewilligt.
Liste der geförderten Projekte: http://www.ejprarediseases.org/index.php/funded-projects/
