Jährlich werden rund 250 neue seltene Erkrankungen entdeckt. Univ.-Prof. Dr. med. Martin Mücke, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen von der Uniklinik RWTH Aachen, erklärt, dass dies vor allem auf medizinische Fortschritte in der Genetik und Diagnostik zurückzuführen sei: „Moderne Sequenzierungstechnologien, bessere bioinformatische Analyseverfahren und internationale Datenbanken tragen dazu bei, bislang unerkannte Erkrankungen zu entdecken."
Häufig warten Betroffene jahrelang auf eine richtige Diagnose. Eine frühzeitige Erkennung kann jedoch entscheidend für den Krankheitsverlauf sein.
