Molekulargenetische Diagnostik – Unser Leistungsspektrum

Leitung:
Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann
humangenetikukaachende

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Informationen zur molekulargenetischen Diagnostik und Erkrankung

Das methodische Spektrum unseres Instituts im diagnostischen Kontext umfasst sowohl Verfahren, die pathogene Einzelvarianten bzw. spezifische Fragestellungen adressieren (u.a. (Methylierungsspezifische) MLPA, Sanger-Sequenzierung), als auch Short-Read- und Long-Read-Techniken, die auf den Nachweis von SNVs/indels, CNVs und Repeats exom- bzw. genomweit (MPS, s.u.) ausgerichtet sind.

Eine Übersicht über unser gesamtes Diagnostik-Angebot finden Sie auf unserer Liste der akkreditierten Verfahren. Sprechen Sie uns bei individuellen Fragestellungen gerne persönlich an.

Zur Beauftragung verwenden Sie bitte das Formular
Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (allgemein).
 

Informationen zu MPS-Analysen (NGS)

Mit den Methoden des Massive Parallele Sequencings (MPS) hat sich die Aufklärungsrate monogener Erkrankungen signifikant erhöht. Auf diesen Erfahrungen aufbauend haben wir unsere Diagnostik routinemäßig auf eine exombasierte Anreicherung (Exome Sequencing, ES) umgestellt und können je nach klinischer Fragestellung anhand der erhobenen Exomdaten eine umfassende Auswertung in Frage kommender Gene für Ihren Patienten/Ihre Patientin anbieten. Neben Einzel-Exomanalysen, d. h. der Analyse aller proteinkodierender Abschnitte der ca. 20.000 Gene des Menschen, führen wir auch Trio-Analysen (in der Regel Mutter-Vater-Kind) oder familiäre Analysen (Duo-Analyse im Falle betroffener Geschwister oder Eltern-Kind-Paare) durch. Wir beraten Sie gerne im Einzelfall.

Sie erreichen uns telefonisch unter 0241 80-80178 und -80427 oder per Mail unter humangenetikukaachende.