Sehr geehrtes Fachpersonal,
liebe Kolleginnen und Kollegen,
gerne möchten wir Sie darüber informieren, für welche Patientinnen und Patienten das Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV GenomSeq) relevant sein könnte und wie das weitere Vorgehen ist.
Geeignet für das Projekt sind betroffene Personen, bei denen die Möglichkeiten der Diagnostik innerhalb der Regelversorgung bereits ausgeschöpft sind. Es muss also bereits eine genetische Basisdiagnostik erfolgt sein und weiterhin ein begründeter Verdacht auf eine genetische Ursache ihrer Erkrankung bestehen. Idealerweise stehen beide Eltern für eine Trio-Analyse zur Verfügung. Eine Trio-Analyse ist häufig essenziell für die Diagnosestellung, denn so lassen sich unklare Veränderungen besser einordnen und compound-heterozygote oder neu entstandene (de novo) Varianten können nachgewiesen werden. Dies kann insbesondere auch bei der schwierigen Einordnung von intronischen Sequenzveränderungen hilfreich sein.
Ebenfalls geeignet für das Projekt sind Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf Vorliegen einer Repeat-Erkrankung. Pathogene Repeatexpansionen sind in der Regel nicht mittels Exomsequenzierung zu erkennen, können mittels Genomsequenzierung aber detektiert werden.
Falls Sie in Ihrer Klinik Patientinnen und Patienten sehen, die diesen Vorgaben entsprechen, könnte diese ergänzende Diagnostik als Option vorgeschlagen werden. Um an dem MV GenomSeq teilnehmen zu können, müssen die Patientinnen und Patienten bei uns in der genetischen Beratung persönlich vorstellig werden, die Terminvergabe erfolgt über unser Sekretariat unter 84002 und 84003. Da wir nur eine begrenzte Anzahl an Beratungsterminen für das MV GenomSeq anbieten können, empfehlen wir eine baldige Kontaktaufnahme. Sollten die Patientinnen und Patienten derzeit stationär in der Uniklinik RWTH Aachen behandelt werden, nehmen Sie bitte konsiliarisch mit uns Kontakt auf, damit wir den alternativen stationären Einschluss mit Ihnen besprechen können.
Für Fragen stehen wir Ihnen selbstverständlich gerne zur Verfügung.
