Informationen für Betroffene - MV GenomSeq
Liebe Ratsuchende,
Ihre Ärztin oder Ihr Arzt hat Ihnen vorgeschlagen, am Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV GenomSeq) teilzunehmen. Genommedizin kann dazu beitragen, die Diagnose und Behandlung von bestimmten Krankheiten entscheidend zu verbessern. Im Rahmen des Modellvorhabens sollen bei Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen oder Krebserkrankungen möglicherweise krankheitsverursachende Erbgutveränderungen aufgedeckt werden. Dadurch können eine frühe und präzisere Diagnose, der Einsatz personalisierter Therapien und die frühe Krankheitsvorsorge für Sie ermöglicht werden.
Die hierfür notwendige Teilnahmeerklärung beinhaltet eine Einwilligung in die Vornahme einer Genomsequenzierung und die Nutzung der erhobenen Daten zur Verbesserung der Versorgung, Qualitätssicherung und Evaluation des Modellvorhabens. Außerdem werden wir Sie im Beratungstermin über die Möglichkeit der Nutzung Ihrer Patientendaten für die Forschung informieren.
In der Genommedizin als neueres und zukunftsgerichtetes medizinisches Fach sind Krankenversorgung und Forschung eng miteinander verbunden. Für Forschungsprojekte außerhalb der Regelversorgung benötigen wir Ihre Zustimmung. Daher erhalten Sie vor der Beratung verschiedene Einwilligungsdokumente, die Sie bitte vorab lesen und bei Einverständnis unterschreiben. Ihre Fragen dazu beantworten wir gerne im Beratungstermin.
Ein Besuch in unserer Sprechstunde ist unbedingt erforderlich, es sei denn es besteht derzeit ein stationärer Aufenthalt in der Uniklinik RWTH Aachen. In diesem Fall können wir einen alternativen Ablauf ermöglichen. Bitte besprechen Sie dies mit Ihren behandelnden Ärztinnen und Ärzten.
Im folgenden Video erfahren Sie mehr darüber, warum Ihre Zustimmung für die Forschung so wichtig ist:
Erklärende Informationen zur Nutzung von Daten für Forschungszwecke
Infokasten Genommedizin
DNA - ein fadenförmiges, wie eine Strickleiter gewundenes Molekül, Träger der Erbinformationen und somit des Bauplans von Zellen und Lebewesen, kommt im Zellkern jeder menschlichen Zelle vor
Gen - Abschnitt der DNA, der eine ganz bestimmte Information (z.B. zum Aufbau eines speziellen Eiweißes = Proteins) enthält. Das menschliche Genom enthält weit über 20.000 solcher Gene.
Genom - die Gesamtheit der Erbinformation eines Organismus (z.B. eines Menschen), ist im Allgemeinen identisch für alle Zellen unseres Körpers. Das menschliche Genom jeder Zelle besteht aus 46 einzelnen DNA-Molekülen („Chromosomen“), auf denen wiederum die Gene verteilt liegen.
Genomsequenzierung – technisches Verfahren zur Entschlüsselung der Abfolge („Sequenz“) der DNA-Bausteine in einem bestimmten Abschnitt des Genoms oder über das gesamte Genom
Genomische Daten - die durch eine Genomsequenzierung ermittelte Abfolge der DNA-Bausteine in den jeweils untersuchten Regionen des Genoms, kann sich nur auf einzelne Gene oder Gen-Abschnitte, oder auf das gesamte Genom beziehen.
Klinische Daten – Sammlung der für die Krankenversorgung wichtigen Daten eines Patienten bzw. einer Patientin, z.B. Alter, Geschlecht, Wohnort, Diagnose, Daten zur Krankheitsausprägung und zum Behandlungsverlauf
Personalisierte Therapie – individuell auf die jeweilige Person maßgeschneiderte Behandlungsmethode. Im Zusammenhang mit Genommedizin kann z.B. die Analyse von genetischen Markern durch eine Genomsequenzierung die Behandelnden dabei unterstützen, eine für den jeweiligen Betroffenen wirksame und sichere Therapie auszuwählen
Pseudonymisierung – eine Maßnahme, durch die der Personenbezug von Daten (z.B. Name, Geburtsdatum) durch ein Pseudonym (z.B. eine zufällig erscheinende Zeichenfolge wie „AT1LLA42XFULD4_4EVR“) ersetzt wird, um die Feststellung der Identität (von Patientinnen und Patienten) zu erschweren oder praktisch auszuschließen
Quelle: Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM); Bildquelle: Pilotprojekt genomDE, Förderkennzeichen 2521DAT80; Koordinierungsstelle TMF e.V., Agentur: Sympathiefilm GmbH
