Bestimmung des MAP2K1 (MEK1)-Mutations-Status

Die Bestimmung des MAP2K1 (MEK1)-Mutations-Status ist u. a. wichtig bei der Behandlung von Patienten mit Melanom und Lungenkarzinom. Hierbei wird untersucht, ob es im MAP2K1-Gen (Abk. für „Mitogen-Activated Protein Kinase Kinase 1“) im Laufe der Entstehung des Tumors zu onkogenen Mutationen gekommen ist oder nicht. Die Mutationsfrequenz von MAP2K1 beträgt beim Melanom ca. sieben Prozent. Dort treten MAP2K1-Muationen oft zusammen mit BRAF- oder NRAS-Mutationen auf. Beim NSCLC beträgt die Mutationsfrequenz nur ca. ein Prozent, bevorzugt in Tumoren von Rauchern oder ehemaligen Rauchern. MAP2K1/MEK1-Inhibitoren werden beim Melanom in Kombination mit BRAF-Inhibitoren untersucht.

Die MAP2K1-Mutationsanalyse kann an Tumormaterial durchgeführt werden, das im Rahmen der pathologischen Diagnostik asserviert wurde, sogenanntes Paraffinmaterial. Ausgehend von Schnittpräparaten dieses Materials auf Glasobjektträgern kann der Pathologe Bereiche mit einem hohen Anteil an Tumorzellen anzeichnen, die für die Isolation der DNA in ein Gefäß überführt werden. Mit Hilfe der sogenannten PCR-Technik lassen sich dann aus der genomischen DNA die relevanten Bereiche des MAP2K1-Gens vermehren und durch die DNA-Sequenzierung analysieren. Das Analyseergebnis liegt üblicherweise wenige Tage nach Probeneingang vor und wird dem behandelnden Arzt übermittelt.