Forschungsgruppe Maier

Die laufenden Studien ProANS sowie deren Substudien u.a. am DLR und TeleDiag@Smart tragen wesentlich zum Verständnis und zur Verbesserung der Diagnostik und Therapie von autonomen Neuropathien, POTS, hEDS und Post-COVID-Syndrom bei. Die interdisziplinären Ansätze und die Integration moderner Technologien wie KI-basierte Systeme eröffnen neue Perspektiven in der medizinischen Forschung und Patientenversorgung.

ProANS Studie

Die ProANS Studie ist als prospektive Registerstudie konzipiert, in der alle klinischen Daten der in der ANS Ambulanz behandelten Patientinnen und Patienten systematisch erfasst werden. Ziel ist es, die Entstehung und Mechanismen von autoimmunen autonomen Neuropathien, Posturalem Tachykardiesyndrom, auch im Zusammenhang mit postinfektiösen Syndromen, und vegetativen Beschwerden bei Ehlers-Danlos Syndromen und Small fiber Neuropathien besser zu verstehen.

Innerhalb dieses Registers gibt es immer wieder Substudien, in welche aktiv rekrutiert wird. Hierfür suchen wir auch stetig gesunde Kontrollen

• VaGEMAPS: Die deutsche Version des Malmö POTS Scores (VaGeMAPS) wird validiert, in Zusammenarbeit mit dem Karolinska Institut, Schweden, und der Universität Lund, Schweden. Gefördert durch StandingUpToPoTs 2024-2026
• 3-Step Diag: Eine Unterstudie zur Vereinfachung des Diagnoseweges für PoTS, die eine Kombination aus Orthostase Anamnese, Malmö POTS Score und passivem Stehtest verwendet. Multizentrisch aufgebaut. Gefördert durch StandingUpToPoTs 2024-2026.
• Autoantikörper bei PoTS und autoimmunen autonomen Neuropathien: Funktionale u.a. G-Protein-gekoppelte Rezeptor-Autoantikörper bei Patienten mit POTS, gesunden Kontrollen und Small Fiber Neuropathie werden gemessen, um mögliche Hinweise zur Pathophysiologie und Therapie zu erhalten. In Kooperation mit dem Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt, der Klinik Weißensee Berlin, dem Karolinska Institut, Schweden, und der Universität Lund, Schweden. Gefördert durch StandingUpToPoTs 2024-2026.

Substudie zur ProANS Studie im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt (DLR)

Die Substudie zielt darauf ab, die Krankheitsmechanismen von EDS, POTS und autoimmunen Neuropathien zu erforschen und langfristig neue Therapieansätze zu entwickeln.

• Institution: Deutsches Zentrum für Luft- und Raumfahrt, Institut für Luft- und Raumfahrtmedizin in Köln.
• Teilnahmebedingungen: Patient:innen der ProANS Studie können optional teilnehmen, jedoch besteht kein Anspruch auf Teilnahme. Ausschlusskriterien sind u.a. Klaustrophobie und Metallimplantate.
• Forschungsschwerpunkte: Experimentelle Untersuchungen der autonomen Kreislaufregulation und des Muskel- sowie Bindegewebsstoffwechsels.

TeleDiag@Smart Projekt

Das Projekt TeleDiag@Smart beschäftigt sich mit der hybriden Symptomerfassung bei Post-COVID-Syndrom, um die Vielfältigkeit der Symptome besser differenzieren zu können. Das Projekt ist multizentrisch in Zusammenarbeit mit der Klinik für Psychiatrie, der Klinik für Geriatrie, der Universität Siegen und dem Softwarhersteller AlmaPhi geplant. Es wird vom BMBF seit 09/2023-08/2025 gefördert (https://www.interaktive-technologien.de/projekte/telediagatsmart)

• Motivation: Die Symptome des Post-COVID-Syndroms, wie Depressionen, Fatigue, kognitive Beeinträchtigungen und Kreislaufbeschwerden, erschweren die Diagnose.
• Ziele und Vorgehen: Das zertifizierte, KI-basierte System ADELE wird angewendet, um eine ganzheitliche und interdisziplinäre Symptomerfassung bei Postinfektiösen Syndromen zu ermöglichen. Patientinnen und Patienten erfassen ihre Symptome kontinuierlich per Spracheingabe und passivem Monitoring der Vitalparameter.
• Innovationen und Perspektiven: Die präzise Symptomerfassung und Datenanalyse soll frühzeitige und gezielte Therapieansätze zur Verbesserung der Lebensqualität der Patientinnen und Patienten ermöglichen
• Teilnahmebedingungen: 60 Patient:innen mit gesichertem Post-Covid Syndrom aus der Region Aachen (davon 30 geriatrische Patient:innen). Anmeldung über Telediagukaachende (ab 08/2024 beginn die Screeningphase)

eder Patient, der sich im MZEB zur Behandlung vorstellt, wird ermutigt, sich im Register eintragen zu lassen. Diese umfassende Datensammlung ermöglicht es uns, wichtige Schritte für zukünftige Therapien zu unternehmen und die Versorgungsqualität kontinuierlich zu verbessern. Unsere enge Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik und dem Zentrum für seltene Erkrankungen unterstützt uns dabei, genetische Diagnosen präzise zu stellen und innovative Behandlungsansätze zu entwickeln.

Durch diese vielfältigen Forschungsinitiativen und die Integration klinischer Daten aus den Registern streben wir an, die medizinische Versorgung und Lebensqualität von Menschen mit komplexen mehrfachen Behinderungen nachhaltig zu verbessern.

Register MZEB (EvalMZEB)

Unser MZEB-Register sammelt klinische Daten von Patientinnen und Patienten, die in unserem Zentrum behandelt werden und eine Aufnahme in das Register zustimmen. Dieses Register ist ein zentrales Instrument, um die Mechanismen verschiedenster Erkrankungen besser zu verstehen, den Bedarf dieser Patientengruppe zu erfassen und mögliche Therapieoptionen zu identifizieren. Ein besonderer Fokus liegt dabei auf der Versorgung von Menschen mit dem Angelman-Syndrom und Contergan-Schädigungen.

Substudie Angelman-Syndrom

Das Angelman-Syndrom steht im Fokus unserer genetischen Diagnostik und Therapieentwicklung. Im Rahmen unserer Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik und dem Zentrum für seltene Erkrankungen bearbeiten wir verschiedene Fragestellungen. Derzeit wird beispielsweise durch eine Doktorandin eine genauere Charakterisierung von Bewegungsstörungen bei Menschen mit Angelman-Syndrom durchgeführt. Dies zielt darauf ab, spezifische Therapieansätze zu entwickeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Wir haben in den letzten Jahren mit Unterstützung des Angelman e.V. ein Kompetenzzentrum gegründet und sind innerhalb Deutschlands mit den anderen Angelmanzentren Leipzig (Genetik mit Datenbank und Klinik) und München (Klinik, Kinder) im regelmäßigen Austausch.

Wir sind von der ASF (Angelman Syndrome Foundation, Angelman Syndrome Foundation – With you for the journey) als Angelmanklinik anerkannt und Teil des LADDER-Netzwerkes und damit international sehr gut vernetzt.

Wir streben ebenfalls die Integration in das weltweite LADDER Register für Patienten mit Angelman-Syndrom an, das diese von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter begleitet. Dies erfolgt in Kooperation mit anderen Zentren und ermöglicht eine umfassende Datenerhebung zur langfristigen Beobachtung und Behandlung dieser Patientengruppe.

Substudie Contergan-Schädigung

Unser Forschungsbereich Contergan, Teil des EvalMZEB-Registers, widmet sich der Erfassung und Analyse von Daten zu Menschen mit Contergan-Schädigungen. Seit Juli 2022 werden wir von der Conterganstiftung (Contergan Infoportal | Startseite (contergan-infoportal.de) als Conterganzentrum Aachen (CZA)  gefördert. Unsere Arbeit erfolgt in enger Kooperation mit anderen Conterganzentren in Deutschland, was den Austausch von Wissen und die Qualität unserer Versorgung und Forschung fördert. Durch das deutschlandweite Contergan-Register und die Zusammenarbeit mit spezialisierten Institutionen tragen wir zur Verbesserung der Versorgung und Therapieoptionen bei.

Wir betreiben das lokaleRegister im Rahmen von EvalMZEB in Aachen und planen langfristig ein deutschlandweites Contergan-Register. Dieses Register soll wichtige Daten zur Verbesserung der Versorgung und zur Entwicklung neuer Therapien für Menschen mit Contergan-Schädigungen liefern.

Unsere Versorgungsforschung konzentriert sich auf der Vermittlung von Wissen. Wir entwickeln E-Learning-Inhalte zur Schulung von medizinischem Fachpersonal und Betroffenen, um die Versorgung zu verbessern. Schwerpunkte sind Blutabnahme, orthopädische Aspekte und Blutdruckmessung.

ProANS Breathe Studie – Einfluss einer vertieften Atmung auf die Beschwerden von Patientinnen und Patienten mit PoTS

PoTS ist eine zunehmend erforschte Erkrankung, die zu erheblichen Alltags- und Lebensqualitätseinschränkungen führt. Häufige Beschwerden sind Herzklopfen, Schwindel und Übelkeit, insbesondere im Stehen.

Unsere Studie untersuchte den Einfluss tiefer Bauchatmung auf diese Symptome. Angesichts des steigenden Interesses an Stressbewältigungstechniken wie Meditation und Yoga, wurde diese Atemtechnik erstmals bei PoTS-Patienten getestet.

Die Studie, die im Januar 2023 abgeschlossen wurde, wird im European Journal of Neurology publiziert.

Befragung von Patienten mit Posturalem Orthostatischen Tachykardiesyndrom sowie Small Fibre Neuropathie zu Nebenwirkungen einer Hautbiopsie unter Lokalanästhesie mit adrenalinhaltigem Anästhetikum (Xylonest ®) (POTS-Skin Studie)

Unsere Klinik hat eine retrospektive Befragung abgeschlossen, um Erfahrungen von POTS- und SFN-Patienten mit Lokalanästhesie bei Hautbiopsien zu erfassen. Einige Patienten berichten über Unwohlsein oder Kreislaufstörungen durch adrenalinhaltige Betäubungsmittel, obwohl diese in der Regel gut vertragen werden. Die dann erfolgte prospektive Studie, bei der Patienten während der Biopsie überwacht und befragt wurden, ist nun ebenfalls abgeschlossen und die Ergebnisse werden ausgewertet.

Wir danken allen Teilnehmern für die Teilnahme.

Erforschung von Konzentrations- und Aufmerksamkeitsdefiziten sowie deren Pathophysiologie beim Posturalen Orthostatischen Tachykardie Syndrom (POTS) und anderen autonomen Neuropathien (POTSKog Studie Aachen)

Menschen mit POTS, autoimmuner autonomer Neuropathie (AAN), rein autonomem Versagen (PAF), SFN und Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) leiden nicht nur unter orthostatischen Symptomen wie Schwindel, Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, verschwommenem Sehen oder (Prä-)Synkopen. Sie erleben auch Defizite in der Aufmerksamkeit und Konzentration (genauer gesagt Defizite in der selektiven Perspektive, der Arbeitsgeschwindigkeit, den Exekutivfunktionen und der Gedächtnisleistung) hauptsächlich in aufrechter Position. Es existieren nur wenige Studien zu kognitiven Beeinträchtigungen bei autonomen Neuropathien, deren Häufigkeit, Ätiologie und Therapie. Viele betroffene Patienten, insbesondere mit POTS, berichten von Aufmerksamkeitsstörungen und „Brain Fog“ bei Problemen im Alltag und Beruf, überwiegend in aufrechter Körperhaltung. Spezifische symptomatische oder medikamentöse Therapien gibt es nicht. Wir haben untersucht, ob bei Menschen mit POTS, AAN, SFN und EDS im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen (HC) Konzentrations-, Aufmerksamkeits- und/oder kognitive Dysfunktion bestehen.

Die POTSKog Studie ist abgeschlossen und die Ergebnisse werden weiter ausgewertet. Wir danken allen Teilnehmern für die Teilnahme.

Stabiler Kreislauf = besseres Gedächtnis? Einfluss einer gezielten Physiotherapie bei Menschen mit Parkinson Syndrom auf die Kognition und Lebensqualität (PaKogOH Studie) unter Leitung von Dr. med. Andrea Maier

Die PaKogOH-Studie ist abgeschlossen. Wir danken allen Teilnehmern für die Teilnahme.

Validierung des Fragebogens zu Autonomen Funktionsstörungen in deutscher Sprache (COMPASS 31) (in Kooperation mit der Mayo-Clinic, Rochester)

Um die Funktionsstörungen des autonomen Nervensystems einfach zu erkennen, haben Herr Professor Peter Low und Professor Wolfgang Singer an der amerikanischen „Mayo Clinic“ in Rochester, Minnesota, USA, einen Fragebogen entwickelt (Sletten DM, Suarez GA, Low PA, Mandrekar J, Singer W. Autonomic neuropathy score COMPASS 31 (Mayo) COMPASS 31: A Refined and Abbreviated Composite Autonomic Symptom Score. Mayo Clin Proc. 2012; 87(12): 1196–1201).
Es handelt sich um ein statistisch validiertes Scoring-Instrument, anhand dessen mit 31 Fragen neurovegetative Symptome und deren Schweregrad beurteilt werden können. Damit dieser sehr hilfreiche Fragebogen im klinischen Alltag auch in Deutschland zur Anwendung kommen kann, müssen die Fragen in deutscher Sprache validiert werden. Gemeinsam mit Kollegen der Universitätskliniken Erlangen (Prof. M.J. Hilz) und der Charité Berlin (Dr. A. Lipp) arbeiten wir aktiv an der Validierung des COMPASS 31 in deutscher Sprache. Die Studienteilnahme ist freiwillig und erfolgt anonymisiert.

Die COMPASS 31-Studie ist abgeschlossen. Wir danken allen Teilnehmern für die Teilnahme.